Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не является нормальной составной частью мочи, может достичь уровня 1,4 г/сут. Одновременно с ней выводится и ее производное N-ацетилцистатион. Цистатион в норме в плазме отсутствует, но при этом заболевании обнаруживается в концентрации от 0,2 до 1,3 мг%. Его количество в тканях (для которых он является нормальной составной частью) увеличено. Применение витамина В безданных о его недостатке снижает цистатионурию. В материале печеночной биопсии установлено десятикратное снижение активности цистатионазы. Этот энзим катализирует превращение цистатионина в цистеин — один из этапов нормального распада метионина. Добавление in vitro пиридоксальфосфата улучшает эту активность почти до нормы. Вероятно, существует сниженный аффинитет апоэнзима к коэнзиму. При мутантной форме заболевания этого повышения энзимной активности не получается. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. При обследовании 33 800 новорожденных выявлено 15 детей с цистатионурией. Диагноз подкрепляется обнаружением цистатионина в моче путем бумажной хроматографии. Сниженная активность цистатионазы в биопсийном материале печени патогномонична. При дифференциальной диагностике следует исключить ряд вторичных цистатиону-рий: при недостаточности витамина В„ нейробластомах, галактоземии, гликогенозах, пирозинозе, лейцинозе. Доброкачественное течение заболевания едва ли требует лечения.
читать далее
Распространение инфекции
Применение антибиотиков резко изменило клиническое течение и морфологические проявления болезни. Так, например, по данным К. Я. Ленцберга, до лечения антибиотиками с 1916 по 1945 г. летальность при остром остеомиелите детей достигала 9,7%, в период с 1945 по 1948 г. она снизилась до 1,8%, в дальнейшем (по 1952 г.) автор не наблюдал ни одного случая смерти. […]
Сегментарные бронхи
В усеченных сегментарных бронхах туберкулезные бугорки были единичны, по протяженности воспаление захватывало все слои стенки, здесь появлялись поля грануляционной ткани, некротические туберкулезные бугорки. Некоторые участки бронхиальной стенки подвергались некрозу; у одного больного воспалительный процесс сопровождался множественными бронхоэктазами. В легочной ткани отмечены гиперемия, лимфостаз, экссудативные туберкулезные бугорки. Таким образом, даже при наиболее благоприятном типе заживления каверны […]
Нарушения водно-электролитного баланса
Это состояние может быть вызвано избыточным внутривенным введением гипотонических растворов или эктопической секрецией антидиуретического гормона некоторыми опухолями (например, мелкоклеточным раком бронха). Симптомы водной интоксикации вызваны отеком мозга и проявляются в виде спутанности сознания, судорог и комы; периферические отеки встречаются редко. У больных наблюдаются гипонатриемия и снияевие осмоляльности плазмы. При прекращении приема жидкости обычно происходит спонтанное […]