Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не является нормальной составной частью мочи, может достичь уровня 1,4 г/сут. Одновременно с ней выводится и ее производное N-ацетилцистатион. Цистатион в норме в плазме отсутствует, но при этом заболевании обнаруживается в концентрации от 0,2 до 1,3 мг%. Его количество в тканях (для которых он является нормальной составной частью) увеличено. Применение витамина В безданных о его недостатке снижает цистатионурию. В материале печеночной биопсии установлено десятикратное снижение активности цистатионазы. Этот энзим катализирует превращение цистатионина в цистеин — один из этапов нормального распада метионина. Добавление in vitro пиридоксальфосфата улучшает эту активность почти до нормы. Вероятно, существует сниженный аффинитет апоэнзима к коэнзиму. При мутантной форме заболевания этого повышения энзимной активности не получается. Заболевание передается аутосомно-рецессивно. При обследовании 33 800 новорожденных выявлено 15 детей с цистатионурией. Диагноз подкрепляется обнаружением цистатионина в моче путем бумажной хроматографии. Сниженная активность цистатионазы в биопсийном материале печени патогномонична. При дифференциальной диагностике следует исключить ряд вторичных цистатиону-рий: при недостаточности витамина В„ нейробластомах, галактоземии, гликогенозах, пирозинозе, лейцинозе. Доброкачественное течение заболевания едва ли требует лечения.
читать далее
Причины судорог у больных с ОПН
Причиной судорог у больных с ОПН обычно является гипертензия и только в терминальных стадиях — уремия. При судорогах внутривенно вводят 10 мг диазепама, или внутримышечно 6-10 мл. (стеклянным шприцем) паральдегида, или 200-300 мг фенобарбитала натрия. При необходимости введение седативных препаратов повторяют, пока с помощью гипотензивной терапии не нормализуется артериальное давление. У гепаринизированных больных следует по […]
О неограниченных возможностях метаплазии
От того, что такое представление у нас одно время третировалось как «морфологизм», оно не переставало отражать объективное положение вещей в природе. С другой стороны, имевшие у нас в прошлом хождение представления о «порождении» новых видов в форме «крупинок» в теле старого вида, о «новообразовании клеток из неклеточного живого вещества», о «новообразовании» хромосом из гомогенной ДНК […]
Типичная температура
Однако необходимо помнить, что не всегда субфебрильная температура связана с туберкулезной инфекцией и интоксикацией. Она, как известно, нередко сопутствует хроническим тонзиллитам, воспалению придаточных полостей носа, воспалительным заболеваниям сердца, заболеваниям желчных путей, хрониосепсису и др. Довольно характерным для повышений температуры, сопровождающих туберкулезную интоксикацию, является увеличение амплитуды между утренней и вечерней температурой (больше 0,5°). Характерна лабильность температуры […]