Клинические проявления заболевания разнообразны: психоневрологические со стороны костной системы, глазные, кожные и сосудистые. Умственная отсталость выражена в различной степени и сопровождается шизофреноподобными психотическими нарушениями, судорогами, спастичностью, гемиплегиями. Костная система поражена тяжелым остеопорозом с кифозом, сколиозом и др. Волосы и кожа светлые. Глазные проявления полиморфны — миопия, отслойка сетчатки, глаукома, двусторонняя катаракта. Частые тромбозы и эмболии являются причиной внезапной смерти, а их разнообразная локализация приводит к поражению в различных частях тела. Заболевание имеет семейный характер и передается аутосомно-рецессивно. Его частота составляет 1 : 80 000. Для диагноза важно обнаружение гиперметионинемии микробиологической пробой и гипергомоцистинурии пробой Бранда или хроматографически. Диагноз должен быть подтвержден исследованием культуры фибробластов. Антенатальная диагностика в принципе возможна, так как определение цистатио-нинсинтетазы в амниотической жидкости осуществимо. Лечение. Основным лечебным методом является диета, обедненная метионином, но с увеличенным введением цистина. Цель — уменьшить накопление вредных метаболитов до энзимного блока и компенсировать недостаток важных обменных продуктов после этого блока. Так, например, при этом заболевании цистин становится эссенциальной аминокислотой. Применяются готовые белковые гидролизаты, бедные метионином. Следует отметить, что женское молоко содержит в 10 раз меньше метионина, чем коровье. У больных, леченных с 15-го дня жизни и наблюдаемых до 3-летнего возраста, не найдены психоневрологические или глазные изменения. Применение витамина Вв, холина, бетаина и фолиевой кислоты также представляет интерес.
читать далее
Узловой механизм гомеостатической системы
По-видимому, в настоящее время изучение болезни не может ограничиваться описанием общего характера изменений в органах и тканях без дифференцированного анализа реакций повреждения и реакций, отражающих приспособление, компенсацию нарушенных функций. При этом необходимо учитывать общее значение приспособительных реакций, формирование которых тесно связано с представлением о целостном организме, находящемся во взаимосвязи с внешней средой (Давыдовский, 1962). Патологический […]
Расшифровка генетического кода
Начиная с конца 50-х и особенно в 60-е годы, в связи с составившими в биологии эпоху успехами в расшифровке генетического кода и механизмов синтеза белков, предпринимались попытки объяснить, почему клетки разных тканей при одном и том же генотипе, хромосомном наборе, синтезируют разные белки, что и лежит в основе их функциональной, тканевой специализации. Ныне для объяснения […]
Попытки экспериментального доказательства
Позднее пластинка прогибается и образует архентеральное впячивание (канал), прорывающееся в бластоцель. От стенок этого канала продолжается инвагинация энтодермы и распространение ее под эпибластом краниально и латерально, пока но образуется сплошная энтодермальная пластинка (к 5 часам инкубации и даже ранее). Инвагинирующие клетки эпибласта, становясь клетками энтодермы, в момент прохождения через губу бластопора теряют содержавшийся в их […]