Первые биохимические данные об этом заболевании известны с 1960 г.. К настоящему времени описано более 20 случаев. Увеличены экскреция аргининсукциновой кислоты (в норме не обнаруживается в биологических жидкостях) с мочой до 3 г/сут и уровень ее в крови (3-5 мг%) и спинномозговой жидкости. В нормальных условиях в печени, мозге и эритроцитах содержится энзим аргинин-сукциназа, участвующий в одном из этапов орнитинового цикла и превращающий аргининсукцинат в аргинин. При этом заболевании активность энзима в эритроцитах и печени равна нулю или составляет всего несколько процентов от нормы, что приводит к накоплению аргининсукциновой кислоты в почках и мозге. Патологоанатомически описаны дегенеративные и некротические процессы в печени, миокарде и мозге. Клинически описаны две формы. Неонатальная форма проявляется между 2-м и 6-м днем после рождения рвотой, судорогами, гепа-томегалией, сонливостью и быстрым смертельным исходом. При другой форме диагноз был поставлен между 2-м и 18-м годом жизни больных. Она протекает с судорогами, атаксией, тремором, периодами апатии и сомнолентности, аномалиями ЭЭГ и умственной отсталостью различной степени. Лабораторный диагноз ставится на основании значительной гипераргининсукцинурии. Уменьшение поступления белка и добавление аргинина с пищей мало влияет на клинические проявления.
читать далее
Течение экссудативных серозных плевритов
Для исследования характера экссудата, которое имеет большое значение в выборе лечения, производится пробная плевральная пункция со строгим соблюдением герметичности. В показанных случаях, например при большом скоплении экссудата, смещении органов средостения, одышке, производят эвакуацию жидкости. Серозный экссудат имеет соломенно-желтый или зеленоватый цвет, иногда опалесцирует; удельный вес его 1015-1020. При транссудате удельный вес обычно ниже 1015. Экссудат […]
Судовой лазарет
Находясь в носилках, больной почти абсолютно беспомощен, поэтому за ним следует тщательно наблюдать для того, чтобы, например, в случае рвоты быстро наклонить носилки на бок. Говоря об экстренной медицинской помощи в море, всегда обсуждают острую патологию брюшной полости, которая представляет наибольшие затруднения для судового врача, не имеющего возможности прибегнуть к чьей-то помощи. В море острый […]
Рентгеновские лучи
Пучки протонов состоят из положительно заряженных осколков ядер атомов, разогнанных до высоких энергий. Протоны могут проникать глубоко в организм и вызывать там обширные разрушения. Пучки нейтронов состоят из незаряженных осколков атомных ядер, обладающих значительной кинетической энергией. Они выделяются при радиоактивном распаде и, кроме того, могут создаваться в ускорителе. Пучки нейтронов, обладающие большой энергией, проникают глубоко […]