Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
читать далее
Неритмичное дыхание
В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному […]
Особенность клеток
Можно было проследить последовательность изменений бокаловидных клеток (от клеток с пониженной секреторной активностью до клеток, специфическая функция которых, по-видимому, утрачена). Рядом с клетками, сохранившими отдельные признаки мерцательных клеток (цилиндрическая форма, наличие базальных телец в апикальной части цитоплазмы), располагались бокаловидные, структура которых отражала пониженную секреторную активность. Эти клетки имели цилиндрическую форму, надъядерная часть их цитоплазмы содержит […]
Противодиабетическая терапия
Весьма важно перед операцией сделать анализ мочи на содержание сахара. Если сахар не обнаруживают, определяют его уровень в крови экспресс-методом Декстростикс. Если уровень сахара в крови не выше 5,5 ммоль/л (100 мг%), внутривенно (за 4 ч до операции больной не должен ничего принимать внутрь) вводят 10-20 мл 50% раствора глюкозы. Более интенсивная терапия требуется редко. […]