В классической неонатальной форме заболевание начинается к 4-5-му дню после рождения и быстро прогрессирует. Самыми частыми проявлениями служат отказ от груди, неритмичное дыхание, приступообразный цианоз, мышечная гипо — и гипертония, судороги, кома. К ним прибавляется запах мочи, напоминающий, по данным различных авторов, кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболевания равна 1 : 300 000, а у гете-розигот — 1 : 1250. Лабораторно можно заподозрить заболевание при темно-синем окрашивании мочи FeCl3, что связано с наличием а-кетоизокапроновой кислоты, и при получении желто-оранжевого осадка при пробе с 2,4-динитрофенилгидразином. Повышенная концентрация трех аминокислот и их кетопроизводные в плазме и моче подтверждает диагноз. Патогномонично отсутствие или многократное снижение энзимной активности окислительного декарбоксилирования этих аминокислот в лейкоцитах или фибробластах. Пренатальная диагностика этого заболевания возможна после 10-й недели беременности. При диагностировании лейциноза необходимо спешное терапевтическое вмешательство — обменное переливание крови или периотонеальный диализ. При улучшении состояния назначают диету, обедненную тремя разветвленными аминокислотами. Ряд благоприятных исходов обусловлен очень ранним (между 6-м и 17-м днями жизни), началом лечения больных, что является обязательным условием его результативности. Кроме описанной выше классической неонатальной формы лейциноза, в 1971 г. были описаны случаи с поздними интермиттирующими проявлениями без мозговых поражений.
читать далее
Нарушения движений
Иногда нарушение подвижности возникает после случайного падения, хотя чаще всего падение вызывает не травму, а просто потерю уверенности в себе. Больной ограничивает свою активность, и, таким образом, возникает ограничение подвижности. Чем меньше больной старается двигаться, тем меньше становятся его возможности движения. Так начинается порочный круг прогрессирующей беспомощности. Нарушения равновесия нарастают с возрастом и более выражены […]
Деструктивные бронхоэктазы
Встречались свежие очаги расстройства крово — и лимфообращения, лимфостаза и отека. В большинстве случаев к ним присоединялись множественные лимфомы, макрофагаль-пая реакция, развивался интерстициальный склероз, часто видны обширные участки фиброателектаза, встречались очаги компенсаторной гипертрофии и эмфиземы. Особенность этой группы больных — значительное и активное воспаление в бронхах (при трансформации каверны в фиброзно-некротический очаг). Анализ клинико-рентгенологических данных […]
Нарушения в гемсодержащих энзимах
Заболевание обусловливается энзимным дефицитом так называемой НАДН-зависимой метгемоглобиновой редуктазы, который приводит к повышению метгемоглобина в периферической крови. Энзим является полиморфным. Патобиохимия. Метгемоглобин представляет собой гемоглобин, гем которого содержит окисленный трехвалентный атом железа. В норме метгемоглобин составляет не более 0,5% всего гемоглобина в эритроцитах, что является выражением равновесного процесса между медленным его образованием и быстрой его […]