Первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру v. Reuss (1908). Заболевание представляет собой врожденное нарушение галактозного обмена и передается по ауто-сомно-рецессивному пути. Средняя частота патологического гена составляет 1 : 268, а частота заболевания в популяции варьирует от 1 : 68 000 новорожденных (Великобритания) до 1 : 17 500 (США). Галактоземия является наглядным примером наследственного заболевания обмена, которое при ранней диагностике поддается диетотерапии и при лечении которого ясно прослеживается взаимодействие между наследственным фактором и внешней средой (галактозой пищи). Патогенез связан с блоком в процессе распада галактозы до глюкозы, протекающего в несколько фаз и осуществляющегося под действием энзимов галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, галактоки-назы и др.. Первую фазу составляет трансформирование галактозы в галактозо-1-фосфат в присутствии АТФ. Эта реакция катализируется галактокиназой. После этого галактозо-1-фосфат фиксируется на специфическом нуклеотиде — уридиндифосфоглюкозе (УДФГ) для образования уридиндифосфогалактозы (УДФГал) и глюкозо-1-фосфата, которые включаются в процесс гликогенеза и гликогенолиза. Эта реакция совершается под влиянием галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и фосфатгалактотрансферазы. После этого УДФ-галактоза трансформируется в УДФГ через УДФ-галак-тозо-4-эпимеразу. Галактозо-1-фосфат может быть трансформирован в УДФ-галактозо-4-эпимеразу через УДФ-галактозо-пирофосфорилазу в присутствии уридинтрифосфата (УТФ).
читать далее
Принцип интенсификации функций
Клеточные механизмы интенсификации функций не теряют своего значения и у Metazoa. В самом деле, в случае клеток кишечного эпителия интенсификация функции всасывания достигается образованием кутикулярной каемки на их апикальной поверхности. Электронный микроскоп показал, что эта каемка возникает из довольно тесно друг с другом сомкнутых тонких выростов цитоплазмы — микроворсинок. Интенсификация функции транспортировки кислорода эритроцитами достигается […]
Перенос и закрепление
Ксерографические изображения, проявленные на многократно используемых пластинах, переносят с пластин на бумагу. Это можно осуществить либо в электрическом поле, либо использованием бумаг с адгезионными покрытиями. Электрический перенос осуществляют наложением листа бумаги на пластину со стороны изображения, осаждением на бумагу электрических зарядов той же полярности, что и полярность зарядов скрытого изображения, и затем отделением бумаги от […]
Род аномалий
Для всех позвоночных, кроме млекопитающих, с большой точностью экспериментально доказано происхождение хроматофоров из ганглиозной пластинки (см., например, Г. В. Лопашов, 1945, 1947). Нет серьезных оснований предполагать, что у млекопитающих пигментные клетки должны почему-то иметь иной источник развития. Поэтому можно с достаточной долей уверенности принять точку зрения Masson (1948) и других авторов, относящих клетки «родимых пятен» […]