Определение галактозо-1-фосфата после нагрузки галактозой показывает его более значительное увеличение у родителей больных детей в сравнении с родителями здоровых детей. Более точные данные получаются методами прямого определения энзимной активности. В семьях больных детей эти исследования дают три типа находок: лица с галактоземией, у которых в эритроцитах не обнаруживается никакой энзимной активности; лица, имеющие нормальные данные; лица, имеющие эритроцитарную энзимную активность, среднюю между таковой у здоровых и больных галактоземией (родителибольных детей обыкновенно относятся к этой последней группе). Клиническая картина. Проявления заболевания сильно изменяются в зависимости от степени энзимного дефекта и от количества получаемой с пищей галактозы. В типичных формах заболевание проявляется уже в первые дни и недели после рождения, но при условии, что ребенок питается молоком. Новорожденный неохотно принимает молоко. Характерны упорное отсутствие аппетита, рвота, вздутый живот, диспепсия, гипогликемические проявления и персистирующая желтуха, резистентные к обычным лечебным воздействиям. Желтуха вначале напоминает физиологическую желтуху новорожденного, но после 5-6-го дня вместо уменьшения она усиливается без особых признаков гемолиза. В самых тяжелых случаях проявления заболевания быстро прогрессируют и в течение нескольких недель это приводит к коме и смерти. В большинстве случаев течение заболевания более продолжительное: приостанавливается прибавление в весе и росте, печень увеличивается и приобретает твердую консистенцию, увеличивается селезенка, появляются асцит и все другие проявления, характерные для цирроза. Иногда присоединяются симптомы геморрагического диатеза и гипопротеинемии. Катаракта появляется не ранее 3-й недели, постепенно усиливается и приводит к полной слепоте. Характерно также значительное отставание в психомоторном развитии, но специфические нервные проявления отсутствуют.
читать далее
Высокополиплоидные ядра
Итак, различные формы клеточного деления и близких к нему процессов имеют неодинаковое отношение к явлениям дифференцировки и играют неодинаковую роль в гистогенезе (Fischer u. Parker, 1929). Можно говорить об известной «антагонистичности» и «обратной пропорциональности» клеточного размножения и дифференциации, лишь поскольку речь идет о митотическом делении (Peter, 1940). Амитоз, эндомитоз и сегрегация геномов, а также политения, […]
Число и размер зерен
В ходе созревания нейрона изменяются структура и химический зостав ядра (Olszewski, 1947). Кроме того, ядро растет, однако рост ядра прекращается или, по крайней мере, средние размеры ядер каждого данного типа нейронов перестают увеличиваться значительно раньше, чем прекратится рост цитоплазмы тела нейрона (перикариона), не говоря уже об отростках. Например, для двигательных нейронов переднего рога спинного мозга […]
Искровая печать
Способ печатания на бумагах для сухой записи с использованием электрических импульсов описан в работе. Запись производится на бумаге «теледельтос», представляющей собой черную токопроводящую бумагу, покрытую тонким слоем светло-серого изоляционного материала. Техника записи в основном аналогична технике электролитической печати. При создании достаточно большой разности потенциалов между острием и токопроводящей подложкой прикосновение острия к изоляционному слою бумаги […]