Исследованиями ряда авторов выяснено, что при галактоземии активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в печени и эритроцитах равна нулю. Однако в некоторых случаях активность энзима определяется, хотя и сильно снижена. Активность других энзимов, участвующих в катализировании остальных реакций, нормальна. Энзимный дефект можно доказать и косвенным путем через аккумуляцию галактозо-1-фосфата в эритроцитах, когда больных детей переводят на питание молоком. Врожденный обменный дефект сам по себе, очевидно, не порождает видимых патологических поражений. Последние начинают проявляться лишь после поступления в организм галактозы. Принято считать, что патологические повреждения обусловливаются накоплением в клетках больших количеств галактозо-1-фосфата, приводящего к нарушению внутриклеточного метаболизма. По данным Herz, при галактоземии галактоза трансформируется в галактитол (дульцитол) под воздействием альдолазоредуктазы. Галактитол, который не метаболизируется, играет известную патогенетическую роль в появлении катаракты. Генетический дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы детерминирован одним геном, который проявляется в гомозиготном состоянии. Болеют девочки и мальчики. Родители больных детей внешне здоровы. Их братья и сестры могут также болеть (1 : 4).
читать далее
Послеоперационные кровотечения при удалении миндалин и аденоидов
Нагноившийся лимфатический узел на задней стенке глотки сбоку от средней линии обнаруживают с помощью пальпации и покрывают без анестезии, опустив голову ребенка вниз для профилактики аспирации гноя. Необходимо иметь наготове электроотсос. Проглоченные и застрявшие выше входа в пищевод (уровень перстневидного хряща) инородные тела проявляются першением и болями в области боковой стенки глотки. Их можно обнаружить […]
Формы хроническою воспаления крупных бронхов
Количество и распределение общего белка, аминогрупп и сульфгидрильных групп в клетках концевых отделов желез зависело от фазы секреторного цикла. Так, в фазе выделения секрета содержание аминогрупп падало по сравнению с фазой накопления. Параллельно с изменением бронхиальных экзоэпителиальных желез идет активация и увеличение числа бокаловидных клеток. Соотношение между бокаловидными и мерцательными клетками, составляющее в норме 1:4; […]
Электронная плотность
В межклеточном веществе соединительной ткани обнаруживались коллагеновые, ретикулярные и эластические волокна. Ретикулярные волокна располагались в основном около базальных мембран эпителия, капилляров и желез. Глубже лежат коллагеновые волокна, которые определяются по поперечной исчерченности с периодом 66 нм. Коллагеновые волокна имели диаметр приблизительно 60 нм и длину до нескольких микрометров. Они иногда одиночны, но чаще объединены в […]