Диагноз подкрепляется обнаружением гиперпролинемии и гиперпроли-нурии (сопровождающихся гипергидроксипролинурией и гипергли-цинурией). Отсутствие пирролин-карбоновой кислоты в крови и моче очень важно для диагноза, а отсутствие пролиноксидазной активности в печени патогномонично. Снизить концентрацию пролина в сыворотке назначением обедненной этой аминокислотой диеты трудно из-за того, что пролин образуется и эндогенно (получается при распаде коллагена и может синтезироваться из глютаминовой кислоты). Гиперпролинемия II типа. Первый случай этого очень редкого заболевания описан в 1966 г.. Оно протекает с чрезмерной ги-перпролинемией (20-40 мг%) и гиперпролинурией. В отличие от I типа при II типе экскреция пирролин-карбоной кислоты увеличена. Блок находится на этапе превращения пирролин-карбоновой кислоты в глютаминовую кислоту, который катализируется дегидрогена-зой пирролин-карбоновой кислоты. Клинически бывает отставание в умственном развитии, иногда сопровождаемое судорогами или гемипарезами, но без почечных аномалий. Наследование ауто-сомно-рецессивное. Лабораторно диагноз подтверждается выраженной гиперпролинемией и увеличенным выделением пирролин-карбоновой кислоты с мочой. Отдельные попытки использовать объединенную пролином диету не оказали особого клинического эффекта. Первые три случая описаны в 1962 г. и в 1970 г.. Гипероксипролинемия и гипероксипролинурия сопровождаются отсутствием в моче нормального метаболита — пирролин-оксикарбоновой кислоты. Предполагается, что энзимный блок находится на этапе превращения гидроксипролина в пирролин-оксикарбоновую кислоту, который контролируется гидроксипролиноксидазой. У первой больной наблюдалась умственная отсталость, а у двух других биохимическая аномалия не сопровождалась клиническими проявлениями. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.
читать далее
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ)
Орнитинкарбамилтрансфераза (ОКТ) считается специфическим печеночным энзимом. Colldahl сообщает о значительном повышении ОКТ-активности сыворотки у всех больных тяжело протекающей бронхиальной астмой и лишь в 41,5% от общей группы астматических больных. Что касается широкого использования в практике дегидрогеназ гликолитической цепи и цикла трикарбоновых кислот, то Colldahl наблюдал повышение их сывороточной активности v сравнительно малого процента больных (11,1%- […]
Метахроматическая лейкодистрофия
Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все […]
Превращение фибриногена
Вследствие больших сходств между упомянутыми выше двумя основными теориями о физиологическом ходе процессов свертывания кровии с учетом более новых данных их можно представить в Виде общей схемы. Из нее видно, что процесс свертывания крови управляется активаторными комплексами, обычно содержащими: 1) энзим, обозначенный на схеме курсивом (например, фактор IX, фактор X, неизвестный «тканевый фактор» и др.); […]