Известно 15 случаев заболевания. Первое наблюдение описано в 1962 г.. Концентрация цитруллина в плазме превышает норму в 20 раз и сопровождается гиперцитруллинурией. Активность арги-ниносукцинатсинтетазы в печени снижена до 5% по сравнению с нормальными величинами. Этот энзим участвует в орнитиновом цикле на этапе, когда цитруллин превращается в аргининсукцинат. Заболевание проявляется у групп детей (по достижении ими нескольких месяцев) тяжелой рвотой и дегидратацией, нарушениями сознания, судорогами, алкалозом, изменениями ЭЭГ, замедлени-емсоматического и умственного развития. Уменьшение белка в пище благоприятно отражается на тяжелой клинической картине, но не влияет на последующее отставание в умственном развитии. Гиперпролинемия I типа. Впервые заболевание было описано в 1961 г. Позже последовали сообщения еще о ряде случаев. Концентрация пролина в сыворотке изменена (5-20 мг%). Гиперпролину-рия сопровождается усиленным выделением гидроксипролина и глицина. Предполагается, что канальцевая реабсорбция последних двух аминокислот снижена из-за ее блокировки гиперпролинурией по общему реабсорбционному механизму. Следует отметить, что первый продукт распада пролина — пирролин-карбоновая кислота — не обнаруживается ни в крови, ни в моче. В печени найдена сильно сниженная активность пролиноксидазы, катализирующей превращение пролина в пирролин-карбоновую кислоту. Клинические симптомы полиморфны и связаны преимущественно с почечными аномалиями и сопровождающими их воспалительными процессами. В отдельных случаях описаны отставание в умственном развитии, эпилептические припадки, психические нарушения, стеаторея. Энзимный дефект передается аутосомно-рецессивно.
читать далее
Эксперименты с отделением одной поверхности от другой
В этом эксперименте направление приложенного поля было подобрано так, что на верхнюю диэлектрическую пленку направлялся положительный заряд, а на нижнюю — отрицательный. При этом следует ожидать, что на незаряженном участке перенос отрицательного заряда на нижнюю диэлектрическую пленку, по существу, будет зеркальным изображением переноса положительного заряда на верхний диэлектрик. Отрицательные заряды, переносимые на нижнюю диэлектрическую пленку, […]
Судовой лазарет
Находясь в носилках, больной почти абсолютно беспомощен, поэтому за ним следует тщательно наблюдать для того, чтобы, например, в случае рвоты быстро наклонить носилки на бок. Говоря об экстренной медицинской помощи в море, всегда обсуждают острую патологию брюшной полости, которая представляет наибольшие затруднения для судового врача, не имеющего возможности прибегнуть к чьей-то помощи. В море острый […]
Активирозания аденилциклазной системы
При гипоксии уменьшенное количество АТФ и накопление АДФ, АМФ и неорганических фосфатов стимулируют активность фосфофруктокиназы и ускоряют гликолиз. По такому же механизму увеличивается и активность фосфорилазы, разлагающей гликоген до глюкозо-1-фосфата. Стимулирующий эффект на оба фермента оказывает и освобождение катехоламинов из аноксиче-ского миокарда путем активирозания аденилциклазной системы. Продуцируемый под их влиянием циклический АМФ является важным фактором […]