Первые случаи гомоцистинурии описаны в 1962 г.. К настоящему времени известно более 100 случаев. Количество гомоцистина в моче (в норме он не определяется) может превышать 270 мг/сут. Ряд производных гомоцистина и метионина также обнаруживаются в повышенном количестве. В плазме уровни гомоцистина (в норме также не обнаруживается) и метионина изменены. В спинномозговой жидкости отмечается та же картина. В тканях цистионин не обнаруживается. Назначение больших доз пиридоксина (250-500 мг в день) приводит у большей части больных к временной нормализации биохимических отклонений, хотя пока нет данных о недостаточности витамина В. Отсутствие цистатионсинтетазной активности (нормально превращающая гомоцистин в цистатионин) в печени и мозге доказано биохимически, порой она снижается до 1-2% от нормы. Добавление пиридоксальфосфата in vitro повышает ее активность до 3-4% от нормы, что, по-видимому, может обеспечить субнормальное течение процесса. Каким бы ни был механизм действия пиридоксина in vivo, по его эффекту гомоцистинурия может быть разделена на две мутантные формы, одна из которых связана с поврежденным апоэнзимом. Предполагают, что накопление метионина, гомоцистеина и их производных, с одной стороны, и недостаточность цистотионина, цистеина и цистина — с другой, вызывают сосудистые и глазные изменения, нарушая синтез мукополисахаридов и приводя к усиленной агглютинации тромбоцитов. Недостаточность цистатионина в мозге может быть причиной нарушения деятельности ЦНС. Патологически чаще описывают изменения в кровеносной системе, так как обычно смерть наступает в результате сосудистых тромбозов. Часто определяются энцефаломаляция и жировая дистрофия печени.
читать далее
Остеохондропатия головки бедра (болезнь легга-кальве-пертеса)
В четвертой стадии происходит постепенное восстановление структуры головки, но остается ее деформация типа coxa vara. К пятой стадии относят вторичные изменения костей вертлужной впадины приспособительного характера. Болезнь длится обычно 2-5 лет. Функция сустава в исходе полностью восстанавливается, однако нередко развивается деформирующий артроз. В некоторых случаях заболевание ограничивается очаговым поражением эпифиза, протекая сравнительно легко (Г. А. […]
Электростатическое копировальное устройство «SCM», модель 33
Это копировальное устройство настольного типа является первым серийным электрофотографическим копировальным устройством, в котором используется жидкий проявитель. Светочувствительный материал представляет собой бумагу, на которую нанесен слой связующего с окисью цинка. Операции копирования осуществляются автоматически, причем процесс начинается после того, как копируемый оригинал вставляется в щель, расположенную в передней части машины. Предварительного прогревания прибора не требуется. Электрофотобумага […]
Эпителиальные клетки ворсинок
Эпителиальные клетки ворсинок к концу эмбрионального периода развития приобретают дефинитивные высоту и форму, мало изменяющиеся в последующей постэмбриональной жизни. К 21-м суткам инкубации эпителий на верхушках ворсинок достигает 30 р высоты, и его каемчатые (главные) клетки приобретают свой окончательный типичный вид. Сильно утолщаются (до 2 ц.) клеточные каемки. Появляются все типичные, описанные Clara (1926) зоны […]