Большое место отводится исследованию энзимов в моче при диагностике некоторых наследственных заболеваний обмена веществ, развивающихся в результате определенного энзимного дефекта. Доступность мочи как материала для исследования представляет большое преимущество. Неоднократное установление выраженного понижения и отсутствия энзимной активности подтверждает диагноз следующих заболеваний: — метахроматическая лейкодистрофия — по отсутствию арил-сульфатазы А в моче, исследование этого энзима все более входит в рутинную практику, с этой целью применяются ручные и автоматические методы; последние позволяют производить и массовые скрининг-исследования для выявления гетерозиготных носителей дефекта; — болезнь Тау — Sachs — по отсутствию гексозаминидазы А; — Xeroderma pigmentosum — по отсутствию кислой ДНК-азы, эндонуклеазы, участвующей в энзимном репарировании дефектов ДНК, вызванных ультрафиолетовыми лучами; — болезнь Помпе — по отсутствию кислой мальтазы; — болезнь Гоше — по отсутствию В-галактозидазы; — генерализованный ганглиозидоз — по отсутствию 3-галакто-зидазы в моче. Исследование энзимов в моче для диагностики наследственных энзимных дефектов представляет собой перспективную область, которая в будущем будет расширяться все больше. Большое значение при возникновении первичных тубулопатий отводится энзимопатиям. При этих заболеваниях чаще всего затрагиваются различные транспортные механизмы (цистинурия, Гартнуп синдром, наследственные глицинурии, Линяк — Фанкони синдром, иминоглицинурия и др.).
читать далее
Комбинированное хирургическое лечение
Оперативное лечение с резекцией легочной ткани проведено 146 больным с вторичным туберкулезом легких: у 100 человек оказался фиброзно-кавернозный процесс, у 20 — туберкуломы легких, у 18 — очаговый туберкулез, у двух — цирротическнй туберкулез и у шести — посттуберкулезный пневмосклероз. У пяти исследуемых с туберкулезным поражением легких обнаружены трахеобронхомегалии. Наиболее подробно в литературе описаны пороки […]
Обнаружение определенных цитохимических отличий
Стадией пронейробласта завершает период доспецифической (предварительной) дифференцировки нервной клетки. Специфическая дифференцировка раньше всего выражается в появлении нейрофибрилл в цитоплазме и в возникновении отростка — нейрита (при развитии биполярных элементов в зачатках чувствительных ганглиев возникают одновременно два отростка — нейрит и дендрит). Тем самым пронейробласт превращается в нейробласт, обнаруживаемый на препаратах с помощью различных методов импрегнации […]
Преобладание рарефикации
Очаги нагноения в мягких тканях, возникшие в остром периоде остеомиелита, при переходе в хроническую стадию обычно рубцуются. В рубцах отмечается более или менее выраженная воспалительная клеточная инфильтрация. По периферии рубцовых полей возможно обызвествление и окостенение по типу оссифицирующего миозита (Лаухе). В сосудах кости и мягких тканей в очагах поражения отмечается пролиферативный эндартериит в виде разрастания […]