Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в белом веществе мозга, почках, печени и селезенке, в лейкоцитах и других тканях. В ткани мозга наблюдается демиелинизация, астроцитный глиоз и почти полное повсеместное разрушение клеток олигодендроглии. Метаболический блок состоит во врожденном отсутствии лизосомного энзима 6-галактозидазы. Отсутствие энзимной активности в тканях доказывается путем использования специфического маркированного субстрата или искусственного хромогенного аналога галактоцереброзида. Эти чувствительные методы позволяют обнаружить дефект и при исследовании периферических лейкоцитов. Патологическая анатомия. Для заболевания особенно характерны так называемые глобоидные клетки в белом веществе мозга. Они одно — илимногоядерные, мезодермального происхождения и содержат характерные включения PAS-положительного материала (галактоцереброзида). Клиническая картина. Заболевание проявляется в самом раннем детстве. На передний план выступает неврологический синдром. Дети чрезмерно чувствительны и раздражительны, с тяжелой мышечной гипертонией и гиперрефлексией, которые позже заменяются гипотонией. Наступают тяжелые умственные нарушения, слепота и глухота. Заболевание заканчивается летально ко второму году жизни. Описанный синдром напоминает ранние инфантильные формы болезни Тау — Sachs.
читать далее
Пониженная активность феррогелатазы
Активность ДАЛК-С увеличена в 2-6 раза также и в печени. Вычисленное количество протопорфирина, освобождающегося в результате дневного распада эритроцитов, значительно меньше выделяемого с испражнениями. Изотопные исследования показали сильное увеличение ранней маркированной фракции желчных пигментов, связанное с синтезом протопорфирина в печени. В цитоплазме гепатоцитов обнаруживается диффузная слабая розово-красная флюоресценция, местами более выраженная. В печени протопорфирин у […]
Особые трудности
Нелегко решать вопрос и об этиологии инфильтрата в легких, когда с мокротой не выделяются микобактерий туберкулеза. В некоторых случаях решающим является лишь тщательное динамическое наблюдение, например при летучих эозинофильных инфильтратах типа Леффлера, которые рассасываются иногда в течение нескольких дней. Особые трудности представляет диагностика некоторых форм туберкулеза и рака легких, например круглых и шаровидных теней туберкулом […]
Электрокаталитическая фотография
В работе описан электрофотографический процесс, сходный в некоторых отношениях с процессами Берхтольда и Дже-кобса — Фрерихса. Данный метод отличается тем, что здесь продукт электролиза образует скрытое изображение, состоящее из ядер — катализаторов, обладающих способностью инициировать реакцию химического проявления в соседнем слое, что приводит к образованию видимого изображения. Скрытое изображение возникает в результате комбинированного действия света […]