Развитие заболевания хроническое. Общее состояние долго остается удовлетворительным. Исключение составляют ранние ювенильные и инфантильные формы (III и II типа) с тяжелыми неврологическими нарушениями. В терминальной стадии при классической форме появляются тяжелые неврологические симптомы. Больные доживают до 20-30 лет и умирают от кахексии, кровоизлияния, интер-куррентных инфекций. Лабораторная диагностика. Гематологическое исследование показывает умеренную анемию, лейкопению, тромбо-цитопению. Сывороточные липиды находятся в пределах нормы, тогда как цереброзидная фракция фосфолипидов умеренно повышена. Очень характерно значительное и почти обязательное повышение лизосомного изоэнзима кислой фосфатазы, который не ингибируется тартратом. Энзим происходит из клеток Gaucher. Важнейшее значение для диагностики имеют наличие типичных клеток Gaucher в костномозговом пунктате, химическое определение накапливаемого цереброзида в биопсийном материале, повышенной кислой фосфатазы в сыворотке, сильно сниженной активности р-глюкозидазы в тканевых гомогенатах и в лейкоцитах периферической крови, в культивируемых кожных фибробластах. Успешно используются маркированные субстраты, а также искусственные флюорогенные субстраты — производные 4-метилумбелифе-рона. Аналогичные болезни Gaucher проявления с комбинированной висцерально-нервной симптоматикой наблюдаются и при сфинголи-пидозе, описанном G. Jervis и соавт.. A. Rosenberg доказывает, что в селезенке происходит накопление церамидлактозида (цитозида), поэтому данная форма называется лактозидлипидозом.
читать далее
Свежие воспалительные изменения
Местом операционного разреза были главные (1), долевые (2), сегментарные (5) бронхи. В двух случаях воспалительные изменения в месте сечения не выражены, у четырех человек отмечено нерезко выраженное хроническое воспаление по типу эндобронхита, у двух — склероз слизистой и подслизистой оболочек. В этой группе у одного больного в стенке бронха имелись очаги эктопического костсобразования. По направлению […]
Преобладание рарефикации
Очаги нагноения в мягких тканях, возникшие в остром периоде остеомиелита, при переходе в хроническую стадию обычно рубцуются. В рубцах отмечается более или менее выраженная воспалительная клеточная инфильтрация. По периферии рубцовых полей возможно обызвествление и окостенение по типу оссифицирующего миозита (Лаухе). В сосудах кости и мягких тканей в очагах поражения отмечается пролиферативный эндартериит в виде разрастания […]
Контроль группы крови и совместимости
Из-за неаккуратного заполнения документации при определении совместимости крови встречались ошибки, приводящие к смерти больных; многие больные страдают из-за задержки с переливанием крови, когда ответ лаборатории задерживается в результате недостаточных начальных данных, сообщенных врачом. При плановых переливаниях крови определение групповой принадлежности и совместимости в полном объеме обычно проводится за день до трансфузии. В экстренных случаях лаборатория […]