Активность ДАЛК-С увеличена в 2-6 раза также и в печени. Вычисленное количество протопорфирина, освобождающегося в результате дневного распада эритроцитов, значительно меньше выделяемого с испражнениями. Изотопные исследования показали сильное увеличение ранней маркированной фракции желчных пигментов, связанное с синтезом протопорфирина в печени. В цитоплазме гепатоцитов обнаруживается диффузная слабая розово-красная флюоресценция, местами более выраженная. В печени протопорфирин у одного больного составил 75 695 мг% при средней величине для здоровых 62 мг%, что не могло быть связано только с освобождающимися из распадающихся эритроцитов протопорфирином. У некоторых больных protoporphyria erythropoetica создаются условия для развития «порфиринового гепатита», тяжелых печеночно-желчных осложнений и цирроза. Пониженная активность феррогелатазы была установлена и в культивируемых кожных фибробластах детей с protoporphyria erythropoetica и их родителей, что доказывает существование генерализованного энзимного генетического дефекта и аутосомно-доми-нантного пути наследования. При облучении in vitro светом с длиной волны 400 нм эритроциты больных protoporphyria erythropoetica гемолизируются — «фотогемолиз». Он представляет собой коллоидно-осмотический процесс, возникший в результате фотодинамического действия протопорфирина. Наблюдаемое при этом снижение внутриклеточного К+ и увеличение Na+ не связано с ингибированием активного катиона транспортной системы, так как скорость потери К+ в несколько раз превышает максимальную способность ионного насоса. Это показывает, что первичным последствием фотооксидации является увеличенная пассивная проницаемость эритроцитов для катионов, связанная с эритроцитной мембраной.
читать далее
Атрезия ооцитов
Атрезия ооцитов, массовая гибель отдельных клеток кишечного эпителия в эмбриогенезе (Рар, 1933) и т. п. скорее всего должны рассматриваться как известное нарушение хода дифференциации этих элементов и гибель их в силу каких-то регулирующих влияний со стороны организма зародыша как целого. В то же время такие дегенеративные изменения, как ороговение клеток эпидермиса или пикнотизация и исчезновение […]
Экстрапирамидная мышечная ригидность
Больные умирают в течение нескольких недель от начала заболевания, остающегося при жизни этиологически нераспознанным. Эта форма клинического течения известна еще как абдоминальная форма. Чаще всего заболевание начинается медленно, постепенно развивается типичная симптоматика хронической формы, в клинической картине первоначально преобладают симптомы поражения экстрапирамидной нервной системы, после чего появляются более или менее выраженные признаки одновременного поражения печени […]
Мигрирующие личинки
Личинки проникают в кожу и путешествуют в ее поверхностных слоях в течение многих месяцев, образуя характерные синусоидальные уртикарпые ходы. Инвазия сопровождается зудом и при расцарапывавши у детей может вызвать импетиго. Паразитов уничтожают многократным втиранием суспензии тиабендазола в диме-тилсульфоксиде в начальные участки ходов. Альтернативой является замораживание пораженной области жидким азотом, но у детей этот метод не […]