Первые случаи гомоцистинурии описаны в 1962 г.. К настоящему времени известно более 100 случаев. Количество гомоцистина в моче (в норме он не определяется) может превышать 270 мг/сут. Ряд производных гомоцистина и метионина также обнаруживаются в повышенном количестве. В плазме уровни гомоцистина (в норме также не обнаруживается) и метионина изменены. В спинномозговой жидкости отмечается та же картина. В тканях цистионин не обнаруживается. Назначение больших доз пиридоксина (250-500 мг в день) приводит у большей части больных к временной нормализации биохимических отклонений, хотя пока нет данных о недостаточности витамина В. Отсутствие цистатионсинтетазной активности (нормально превращающая гомоцистин в цистатионин) в печени и мозге доказано биохимически, порой она снижается до 1-2% от нормы. Добавление пиридоксальфосфата in vitro повышает ее активность до 3-4% от нормы, что, по-видимому, может обеспечить субнормальное течение процесса. Каким бы ни был механизм действия пиридоксина in vivo, по его эффекту гомоцистинурия может быть разделена на две мутантные формы, одна из которых связана с поврежденным апоэнзимом. Предполагают, что накопление метионина, гомоцистеина и их производных, с одной стороны, и недостаточность цистотионина, цистеина и цистина — с другой, вызывают сосудистые и глазные изменения, нарушая синтез мукополисахаридов и приводя к усиленной агглютинации тромбоцитов. Недостаточность цистатионина в мозге может быть причиной нарушения деятельности ЦНС. Патологически чаще описывают изменения в кровеносной системе, так как обычно смерть наступает в результате сосудистых тромбозов. Часто определяются энцефаломаляция и жировая дистрофия печени.
читать далее
Энзимные нарушения при хроническом панкреатите
Хронический панкреатит является заболеванием, при котором экзокринная и эндокринная недостаточность выражена в легкой или тяжелой степени. Клиническая симптоматика является выражением наступивших необратимых структурных и функциональных изменений в поджелудочной железе. Динамика перехода процесса в хронический дает основание выделить две основные формы хронического панкреатита: 1) первичный хронический панкреатит; 2) хронический рецидивирующий панкреатит. При этих двух формах морфологические […]
Нарушения экскреции желчных пигментов
Экскреция конъюгированных желчных пигментов в желчные капилляры является активным трансмембранным процессом, обеспечиваемым энергией за счет обмена глюкозы. Тонкий механизм этого процесса окончательно невыяснен. Процесс стимулируется тироксином, ТТГ и соматотропным гормоном. Ряд веществ конкурентно ингибирует эту систему транспорта: 17-алкил-ловые производные тестостерона, метаболиты прогестерона и эстрогены. В этом экскреционном механизме участвует ряд холефильных веществ: бромсульфалеин, индоцианиновый зеленый, […]
Недостаток витамина D
Витамин D необходим для обызвествления костного вещества. При недостатке витамина D образовавшаяся органическая основа костного вещества не подвергается обызвествлению и остается в стадии остеоида. Это обстоятельство является основным в патологии костной системы при D-авитаминозе. Наличие остеоидных структур вместо обызвествленных резко нарушает процессы возникновения и роста костной ткани. Рахит относится к заболеваниям периода роста организма. Наиболее […]