Наследственные гликогенозы по существу являются врожденными энзимными нарушениями обмена гликогена. Их основнойха-рактерной особенностью является нарушение какого-либо энзимного звена в сложной цепи процессов, связанных с синтезом и разложением гликогена. Результатом этого нарушения становится накопление больших количеств нормального и ненормального по структуре гликогена в различных органах и в первую очередь в печени. Клинически одна из этих форм впервые была описана французским педиатром Lereboullet (1910), но его исчерпывающую патологоанатомию представил Gierke (1929), подчеркнув основную патоморфологическую особенность — чрезмерное накопление гликогена. За последние 20 лет было выяснено, что при отдельных формах гликогеноза существует различный врожденный энзимный дефект. Вскоре было установлено 6 форм гликогеноза с определенными энзимными дефектами, а в настоящее время их число увеличилось еще на 9. Раскрытие энзимного патогенеза гликогенозов обусловило клиническое разграничение и более точную нозологическую характеристику этих заболеваний, способствовало более правильному генетическому интерпретированию и определению гетерозиготных состояний при них, а также более углубленному изучению структуры и физиологии гликогена. Клиническое разграничение некоторых отдельных форм гликогеноза у некоторых больных все еще встречает непреодолимые трудности.
читать далее
Ядра образующегося плазмодиотрофобласта
Сохранившиеся отдельные клетки первичного цитотрофобласта несколько позже дают начало мощным цитотрофобластическим разрастаниям, но, кроме того, непрерывно продуцируют новые генерации симпластических масс. Вслед за инвазионным плазмодием образуется другая генерация плазмодиотрофобласта, которую некоторые исследователи (например, Maza пес, 1959) характеризуют как «индифферентную» и «незрелую». Для подобной характеристики, однако, нет достаточных оснований, поскольку речь идет о специфической, необратимо дифференцированной […]
Грануляционная ткань
В процессе хронического воспаления в стенке бронхов постепенно нарастал склероз, фиброзная ткань замещала различные структуры, местами среди фиброзной ткани сохранялись очаги воспалительноклеточной инфильтрации из лимфоцитов, макрофагов, плазматических клеток, лейкоцитов. Необходимо отметить, что в бронхах, сохраняющих нормальный просвет, воспаление чаще имело катаральный характер, при эктазиях нередко развивался гранулирующий, гнойный, гнойно-гранулирующий, язвенный и склерозирующий бронхит. В местах […]
Оротацидурия
Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается […]