Этот тип мукополисахаридоза был подробно описан в работах Maroteaux-Lamy. На переднем плане выступают морфологические нарушения в виде отставания в росте тела и конечностей (полидистрофический нанизм). На втором году жизни постепенно появляется люмбальный кифоз, genu valgum, выбухающая вперед грудина. Движения становятся слегка ограниченными. Лицо напоминает таковое при болезни Hurler. Также устанавливаются помутнения роговицы, глухота и гепатоспленомегалия. Рентгенологически устанавливаются тяжелое поражение эпифизов, деформация поясничных позвонков и турецкого седла. Лабораторно в моче определяется большое содержение кислых мукополисахаридов (хондроитин-сульфата В). При дифференциальной диагностике мукополисахаридозов значительные трудности встречаются при их дифференциации от группы муколипидозов, которые также обусловливаются энзимными нарушениями и протекают с общими для мукополисахаридозов проявлениями (дисморфия лица и костные изменения, отставание в психомоторном развитии, помутнения роговицы и др.), но при них отсутствует повышение экскреции мукополисахаридов в моче.
читать далее
Травмы на операционном столе
Если у больного после операции ведущим симптомом является одышка, важно узнать, была ли у больного одышка до операции, поскольку экстренные хирургические вмешательства часто выполняют у больных с исходной патологией легких: бронхиальной астмой, хроническим бронхитом, эмфиземой, пневмосклерозом или бронхоэктатической болезнью. Эти заболевания обостряются под действием перенесенного наркоза, вводимых после операции анальгетиков, вследствие задержки бронхиального секрета и […]
Рецидивирующие боли в животе у детей
Это состояние известно под несколькими названиями, включая периодический синдром. Для того чтобы можно было поставить этот диагноз, ребенок должен перенести не менее 3 болевых приступов за период не менее 3 мес. По крайней мере у 10% школьников имеется этот синдром. У 2/з больных вслед за началом болей возникает рвота. Болезненность при пальпации отсутствует. У членов […]
Изменения со стороны основания черепа
Границы рахитической зоны с хрящевым эпифизом и с диафизом отчетливы. Но внутри рахитической зоны хрящевой и остеоидный слои не имеют четкого отграничения и остеоидные участки тяжами вдаются в хрящевую ткань. Они могут достигать покоящегося хряща эпифиза и даже ядра окостенения. Со стороны диафизов длинных трубчатых костей при рахите средней тяжести макроскопически уловимых изменений не наблюдается. […]