Первое наблюдение относится к 1959 г. и касается годовалого мальчика с тяжелой мегалобластической анемией, при которой применение витамина В12, фолиевой кислоты и печеночных экстрактов оказалось безрезультатным. Другой особенностью является значительная гипероротацидурия. Двумя годами позже был найден и энзимный дефект. В 1973 г. описан II тип оротацидурии с врожденным отсутствием только оротидин-5-фосфатдекарбоксилазы. Заболевание клинически не отличается от классической формы. Клиническая картина. Ведущим симптомом при этом заболевании является тяжелая мегалобластическая анемия, на которую не влияет обычное лечение. Ее проявления начинаются чаще всего на 2-3-м месяце жизни. У некоторых больных описано отставание в физическом и умственном развитии с частыми воспалениями легких. Выделение кристаллов ОК с мочой сопровождается альбуминурией и гематурией. В периферической крови эритроциты снижены до 2-3 млн. в 1 мм3, налицо анизоцитоз и пойкилоцитоз, встречаются кольца Cabot и тельца Tolly. Лейкопения и нейтропения сопровождаются гиперсегментацией полинуклеарных лейкоцитов. Число ретикулоцитов и тромбоцитов нормально. Мегалобласты в периферической крови не встречаются. Стернальная пункция выявляет картину, напоминающую таковую при пернициозной анемии. Заболевание затрагивает лиц мужского пола. Наследуется по рецессивному пути.
читать далее
D-Авитаминоз
Витамин D необходим для обызвествления костного вещества. При недостатке витамина D образовавшаяся органическая основа костного вещества не подвергается обызвествлению и остается в стадии остеоида. Это обстоятельство является основным в патологии костной системы при D-авитаминозе. Наличие остеоидных структур вместо обызвествленных резко нарушает процессы возникновения и роста костной ткани. Рахит относится к заболеваниям периода роста организма. Наиболее […]
Деление клеток
В составе недробившегося яйца. По представлениям Равена (1964), формирование яйца в яичнике есть прежде всего процесс накопления морфогенетической информации. Что эта информация связана, действительно, с цитоплазмой яйца, говорят эксперименты с пересадкой ядер эмбриональных и даже тканевых клеток в энуклеированную яйцеклетку (Briggs a. King, 1952; О. Г. Строева и Л. А. Никитина, 1960; Gurdon, 1962, 1964; […]
Дренирование плевральной полости
В тяжелых экстренных случаях, в частности, при напряженном пневмотораксе, вызывающем значительное смещение средостения и нарушение кровообращения, жизнь больного может спасти пункция плевральной полости толстой иглой или даже введение трубки стетоскопа через прокол и в грудной стенке. Диагностировать напряженный пневмоторакс легко: с пораженной стороны отсутствуют дыхательные шумы, трахея и верхушечный толчок (если он определяется) значительно смещены […]