Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным запахом. Поражение легких отсутствует. В крови картина анемии, иногда нейтропения и умеренный ре-тикулоцитоз. Количество тромбоцитов сохранено. Моча без изменений. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена в поджелудочном соке. Общий белок, сывороточное железо, протромбиновое время, фибриноген и холестерин снижены. В испражнениях выявляются большие количества белка и жира. Потовый тест отрицателен. Дифференциальная диагностика. Существует кажущееся сходство с муковисцидозом, но при нем гипопротеинемия с отеками не является частым проявлением, никогда не определяется изолированное отсутствие только одного фермента поджелудочной железы. Потовый тест почти всегда положителен и отсутствует хроническое поражение легких. Лечение состоит в назначении больному ребенку диеты с гидролизированным белком. Анемия рефрактерна к лечению препаратами железа.
читать далее
Лекарственная терапия при переохлаждении
Независимо от причины экстренной госпитализации больной преклонного возраста и его родственники нередко мало надеются на выздоровление и полагают, что вернуться из больницы не удастся. Поэтому врачу необходимо, насколько возможно, ободрить больного и его родственников и по мере сил сократить пребывание больного в стационаре. Больному можно оставить его одежду и тапочки, ему не рекомендуют передавать кому-либо […]
Тщательное собирание анамнеза
Кроме общих симптомов, необходимо выяснить, не было ли кровохарканья, не появлялся ли кашель, не выделялась ли мокрота, а также нужно учесть результаты исследования мокроты, если оно производилось. Следует отметить, не было ли болей в области грудной клетки при дыхании (плеврит) или болей с одышкой (спонтанный пневмоторакс). С особым вниманием нужно выявить наличие заболеваний, которые снижают […]
Гипертрофические изменения
В детстве перенесла корь, потом часто простывала, в 16-летнем возрасте был туберкулез локтевого сустава. В 24 года перенесла особенно сильное воспаление легких после гриппа, когда около двух недель держалась высокая температура. С тех пор остался постоянный сухой кашель. После нескольких обострений появилась гнойная мокрота, которая при сгибании туловища вперед отходила полным ртом. Противотуберкулезная и антибактериальная […]