Заболевание впервые описано Tawnes в 1965 г.. Причем изолированно отсутствует трипсиноген. Заболевание, вероятно, наследуется аутосомно-рецессивным путем, но не исключена сцепленность с полом. Его частота 1 : 10 000 новорожденных детей. Клинически болезнь проявляется вскоре после рождения выпадением волос, отставанием в весе и гипотрофией. Позже появляются изолированные и генерализованные отеки, дети бледнеют. Испражнения густо-кашицевидные, с неприятным запахом. Поражение легких отсутствует. В крови картина анемии, иногда нейтропения и умеренный ре-тикулоцитоз. Количество тромбоцитов сохранено. Моча без изменений. Характерно изолированное отсутствие трипсиногена в поджелудочном соке. Общий белок, сывороточное железо, протромбиновое время, фибриноген и холестерин снижены. В испражнениях выявляются большие количества белка и жира. Потовый тест отрицателен. Дифференциальная диагностика. Существует кажущееся сходство с муковисцидозом, но при нем гипопротеинемия с отеками не является частым проявлением, никогда не определяется изолированное отсутствие только одного фермента поджелудочной железы. Потовый тест почти всегда положителен и отсутствует хроническое поражение легких. Лечение состоит в назначении больному ребенку диеты с гидролизированным белком. Анемия рефрактерна к лечению препаратами железа.
читать далее
Материал мезодермы
Первые два головных мезодермальных сегмента — премандибу-лярный и мандибулярный, а отчасти также гиоидный отличаются как по способу своего возникновения (в виде обособленных полых мешочков, не подразделяющихся на сомиты, нефротомы и спланхно-томы), так и в отношении последовательности образования от заднего конца головы к переднему (Edgeworth, 1907; Adelmann, 1926, 1927). Материал этих сегментов целиком расходуется на образование […]
Примеры «адульт-рекапитуляций»
Рекапитуляция филогистогенеза в эмбриональном развитии имеет место также и при отрицательной анаболии (отпадении конечных стадий гистогенеза), в случае регрессивной эволюции органа и составляющих его тканей. Так, например, у черепах (А. Н. Северцов, 1939), у которых межреберные мышцы во взрослом состоянии совершенно редуцированы в связи с образованием панциря и сращенностью с ним (а следовательно, и полной […]
Попытки использования энзимов в лечении
В настоящее время в энзимологии опухолей требуется дальнейшая разработка в двух направлениях: 1. Определение энзимных тестов для ранней диагностики первичных опухолей; пока такие тесты почти отсутствуют. 2. Утверждение энзимных тестов при самых распространенных видах опухолей, как, например, раке желудка и легких, при которых также отсутствует надежная энзимная диагностика. Следует ожидать, что с развитием изоэнзимной диагностики […]