Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а триптофана увеличено. Концентрация последнего в сыворотке слегка снижена. Увеличено выделение индоловых соединений с мочой — резко выраженная гипериндиканурия. Выделяется и производное индиканаиндолацетглютамин. Следует отметить, что при лечении неомицином патологическая экскреция индоловых соединений исчезает. Биохимические изменения можно объяснить повышенной концентрацией триптофана в кишечнике из-за его недостаточной и замедленной абсорбции. Скопление триптофана в кишечнике является следствием повышенного образования индола находящимися там бактериями. Впоследствии индол в печени превращается в ин-дикан, который выделяется с мочой. Так как индол и индикан инги-бируют действие триптофанпирролазы и формилкинуреииназы, снижается выделение продуктов распада триптофана и кинуренина. Ни-котинамид также является одним из продуктов распада триптофана и его недостаток мог бы считаться причиной кожных поражений. Образующийся вторичный блок в обмене триптофана приводит к образованию по боковым обменным путям индольных веществ, которые выделяются с мочой: индолпировиноградной, индолмолочной и индолуксусной кислот. Имеются данные, что недостаток никотинамида еще больше ухудшает резорбцию триптофана, чем создается порочный круг. Предполагают, что нервные симптомы связаны с появлением в системе кровообращения триптамина, образующегося под действием кишечных бактерий. Клинически самыми частыми являются кожные изменения, подобные таковым при пеллагре. Нервные проявления непостоянны, чаще всего бывает обратимая мозжечковая атаксия, которая может сопровождаться тремором и нистагмом. Умственное отставание и психические проявления более редки; это депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Развитие заболевания относительно доброкачественное и его симптомы с возрастом ослабевают или даже исчезают. Наследование аутосомно-рецессивное.
читать далее
Дефицит сахаразы (непереносимость сахарозы)
Резорбция сахарозы у здоровых детей возможна после предварительного гидролиза под влиянием энзима сахаразы. У новорожденных из-за недостаточной зрелости слизистой оболочки тонкого кишечника возможна резорбция малых количеств сахарозы. У взрослых подобная резорбция наблюдается при тяжелых воспалительных или дегенеративных изменениях кишечной стенки. Weijers и соавт. сообщили о первом случае сахарозного энзимного дефицита. За этим последовало множество сообщений. […]
Губы бластопора
Несовершенство применявшихся им методов обработки препаратов способствовало отставанию (вследствие сжатия) краев зародышевого диска от желточного валика; а так как края зародышевого диска многослойны, центральные же части двуслойны, то при отставании краев диска от желтка создавалось впечатление подворачивания края зародышевого диска и подрастания его под эктодерму. Края этого подворачивания Duval рассматривал как гомолог губы бластопора, причем […]
Экссудативная тканевая реакция
Продуктивное туберкулезное воспаление, наиболее наглядным примером которого является бугорок (tubercu-lum), встречается не самостоятельно, а наряду с экссудативными изменениями. Однако в том или в другом случае продуктивное воспаление может преобладать и возникает на фоне более высокой сопротивляемости организма. Обычно с образованием бугорков происходит и разрастание соединительной ткани. Продуктивное воспаление часто сопутствует хроническому течению заболевания, хотя, например, […]