Заболевание характеризуется отношением цистиновых кристаллов в тканях и уже в раннем детстве приводит к почечной недостаточности. Выделение цистина с мочой повышено на фоне генерализованной гипераминоацидурии. Характерные гексагональные цис-тиновые кристаллы накапливаются в ряде тканей и органов: в почках, печени, селезенке, костном мозге, конъюнктиве и др. Механизм накопления в тканях этой серосодержащей аминокислоты неизвестен. При электронно-микроскопическом исследовании отложения цистина в тканях ограничены липопротеиновой мембраной в структуру, напоминающую таковую вторичных лизосом. Можно было бы предположить врожденное отсутствие данного лизосомного энзима, участвующего в распаде цистина. Клинически заболевание проявляется гипотрофией, витамин D-резистентным рахитом, полиурией, гепатомегалией, фотофобией; обычно оно протекает без мозговых поражений. Наследование аутосомно-рецессивное. Диагноз подтверждается обнаружением цистина в биопсийном материале конъюнктивы. Лечение. Используемые до настоящего времени терапевтические средства: диета, обедненная содержащими серу аминокислотами, BAL, пенициламин, липоевая кислота и др., иногда улучшают клиническое состояние, но не изменяют прогноз заболевания.
читать далее
Врожденные нарушения в биосинтезе тиреоидных гормонов
Биосинтез, накопление, секреция и распад гормонов щитовидной железы связаны с участием йода как незаменимого микроэлемента для их построения. Эти последовательные этапы в большой степени подчинены определенной энзимной системе. Отсутствие или недостаточность этой системы может приводить к возникновению заболевания щитовидной железы. Принятый с едой и питьевой водой органический и свободный йод всасывается в пищеварительном тракте и […]
Некоторые эмбриональные зачатки
Вообще следует заметить, что граница между зачатковой (неспецифической) и тканевой (специфической) дифференциацией условна и иногда неотчетлива. Как справедливо указывает А. А. Заварзин (1939а), «далеко не всегда удается провести границу между эмбриональным зачатком… и тканью» (стр. 95); зачатковая дифференциация часто постепенно и непосредственно переходит в тканевую. Некоторые эмбриональные зачатки могут, будучи в основном еще «недифференцированными», в […]
Клинические испытания лекарственных средств у человека
Если после этого препарат сочли эффективным и безопасным, его выпускают в продажу, как правило, не имея подробных сведений об отсроченных побочных эффектах препарата у человека. Вряд ли можно требовать каких-то принципиальных изменений в процедуре апробации новых препаратов, если мы хотим, чтобы новые, более эффективные, средства вовремя поступили в распоряжение врачей и больных. Расширение экспериментальных исследований […]