Синдром описан в 1956 г.. К настоящему времени известно более 15 случаев. Возраст больных при установлении диагноза составлял от 3 до 25 лет. Заболевание, имеющее в принципе благоприятный прогноз, протекает с рядом нервных, а иногда и психических нарушений. Гипераминоацидурия является важным симптомом. Ее особенность состоит в отсутствии пролина и гидроксипролина; выделение глицина не изменено, а триптофана увеличено. Концентрация последнего в сыворотке слегка снижена. Увеличено выделение индоловых соединений с мочой — резко выраженная гипериндиканурия. Выделяется и производное индиканаиндолацетглютамин. Следует отметить, что при лечении неомицином патологическая экскреция индоловых соединений исчезает. Биохимические изменения можно объяснить повышенной концентрацией триптофана в кишечнике из-за его недостаточной и замедленной абсорбции. Скопление триптофана в кишечнике является следствием повышенного образования индола находящимися там бактериями. Впоследствии индол в печени превращается в ин-дикан, который выделяется с мочой. Так как индол и индикан инги-бируют действие триптофанпирролазы и формилкинуреииназы, снижается выделение продуктов распада триптофана и кинуренина. Ни-котинамид также является одним из продуктов распада триптофана и его недостаток мог бы считаться причиной кожных поражений. Образующийся вторичный блок в обмене триптофана приводит к образованию по боковым обменным путям индольных веществ, которые выделяются с мочой: индолпировиноградной, индолмолочной и индолуксусной кислот. Имеются данные, что недостаток никотинамида еще больше ухудшает резорбцию триптофана, чем создается порочный круг. Предполагают, что нервные симптомы связаны с появлением в системе кровообращения триптамина, образующегося под действием кишечных бактерий. Клинически самыми частыми являются кожные изменения, подобные таковым при пеллагре. Нервные проявления непостоянны, чаще всего бывает обратимая мозжечковая атаксия, которая может сопровождаться тремором и нистагмом. Умственное отставание и психические проявления более редки; это депрессия, страх, галлюцинации, приступы гнева. Развитие заболевания относительно доброкачественное и его симптомы с возрастом ослабевают или даже исчезают. Наследование аутосомно-рецессивное.
читать далее
Механизм развития остеомиелита
Тромбоз служит причиной прогрессирующего некроза кости и образования секвестров. При недостаточной резистентности организма вместо локализованного нагноительного очага может развиться сепсис. Повышенная чувствительность к стафилококку, по мнению Ксипака и Неметка (Nemetk), остается и в дальнейшем, что может иметь значение в возникновении рецидива. Другими исследователями, наоборот, было доказано, что остеомиелит возникает в условиях относительного иммунитета (Графф, Шмидт […]
Материал для исследования
В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов […]
Влияние среды на направление тканевой эволюции
В ряду позвоночных, у зародышей которых сильно развита мезенхима, при повышении интенсивности двигательной функции кишечной стенки мускулатура ее развилась из мезенхимы, в виде гладкомышечных клеток. В ряду же членистоногих, зародыши которых характеризуются (сравнительно с зародышами позвоночных) слабым развитием мезенхимы, те же обстоятельства привели к возникновению кишечной мускулатуры из стенок целома, и потому мышечные элементы кишечника […]