Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения в нервные клетки при электронной микроскопии представляют собой мембранозно-гранулированные тельца, окруженные концентрическими пластинчатыми образованиями. Клиническая картина. Заболевание встречается сравнительно часто. Наблюдали более 500 случаев. Более половины заболевших детей еврейского происхождения. Классическая форма болезни проявляется в раннем детстве после 5-го и 6-го месяцев жизни. В поведении ребенка отмечаются апатия и безразличие к окружающему. Плач становится слабым и протяжным. Дети сильно пугаются от внезапного шума (гиперакузия). Начальные неврологические симптомы выражаются в атонии, реже гипертонии и ригидности. Длительная активность снижена при сохраненных сухожильных рефлексах. Позже наступают типичные судороги с опистотонусом, часто возникающие от внезапного шума. Двигательная функция прогрессивно падает, дети становятся неподвижными, лежат вялые, с полусогнутыми коленями и бедрами в наружной абдукции. В терминальной стадии нарушается глотание. Зрение постепенно снижается. Зрачковый рефлекс, хотя и замедленный, сохраняется до наступления полной слепоты. Характерным для болезни Тау-Sachs является ма-тиново-красное пятно в макуле, окаймленное белесоватым ореолом. В терминальной стадии наступает полная атрофия зрительного нерва и красное пятно исчезает. Смерть наступает к двухлетнему возрасту при тяжелой кахексии, трофических нарушениях и полной декортикации.
читать далее
Туберкулиновые пробы — специфическая диагностика
Положительные туберкулиновые пробы свидетельствуют о перенесенной в прошлом туберкулезной инфекции и, как правило, сопутствуют текущему туберкулезному процессу. Де-2-3-летнего возраста положительная туберкулиновая проба означает наличие активного туберкулеза. Старый туберкулин Коха представляет собой глицериновый экстракт бульонной культуры туберкулезных бацилл (Alttuber-culin Koch — ATK). Кроме глицеринового экстракта, т. е. туберкулина АТК, в настоящее время изготовляют сухой очищенный белковый […]
Развитие заболевания
Coujard вводил тироксин головастикам Alytes, в норме еще лишенным мейсснерова сплетения, и через 40 часов наблюдал возникновение нейробластических тяжей, тянущихся от ауэрбахова сплетения в направлении к будущему подслизистому слою кишечной стенки. Через 6 суток после начала эксперимента мейсснерово сплетение оказывалось уже сформированным. Основываясь на этих экспериментах Coujard, а также на собственных наблюдениях нормального развития интрамурального […]
Дисахаридазная недостаточность у больных после резекции желудка
Стеаторея при резекции желудка исчезала после назначения диеты без лактозы. Вообще исключение непереносимого дисахарида или дисахаридов и других осмотически активных веществ из диеты оперированных и особенно больных с демпинг-синдромом резко уменьшает их жалобы. Диагностика дисахаридной мальабсорбции у оперированных затруднена. Нагрузка дисахаридами дает значительно большее повышение сахара крови и является неподходящей. В 70% случаев появляются боли […]