Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и постепенным исчезновением двигательной активности. Постепенно наступает психическая деградация, достигающая полной идиотии. В двух третях случаев при офтальмоскопии определяется ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Тау — Sachs. Для детей, пораженных болезнью Niemann — Pick, характерен амавроз центрального типа. Часто определяется глаукома и мегалокорнеа. Слух постепенно ослабевает до полной глухоты. Развитие заболевания непрерывно прогрессирующее, оно заканчивается смертью через несколько лет. Кроме этой самой частой инфантильной формы болезни Niemann — Pick, наблюдаются ювенильные и даже поздно проявляющиеся варианты с более медленным прогрессированием и неполной клинической картиной, которые соответствуют более слабо выраженному энзимному дефициту. Заболевание проявляется в 5 формах — А, В, С, D и Е с различной тяжестью лечения, которые можно разграничить по клиническим и лабораторным критериям. При классической форме часто устанавливается умеренная анемия и лейкоцитоз, иногда наблюдаются вакуолизированные лимфоциты. Сывороточные липиды обычно находятся на верхней границе нормы. Сфингомиелин не повышен в сравнении с остальными сывороточными фосфолипидными фракциями. В отличие от болезни Gaucher, с которой чаще всего производится дифференциальная диагностика, кислая фосфата нормальна. Диагноз ставится путем гистоморфологических, гистохимических и химических исследований тканевых пунктатов. Патогномоничным для заболевания является установление сильно сниженной активности сфингомиелиназы в пунктатах печеночной и почечной ткани.
читать далее
Акаталазия
Акаталазияявляется сравнительно редким наследственным заболеванием, обусловленным врожденным отсутствием эритроцитар-ной и тканевой каталазы. Энзим, содержащий гем в своей простети-ческой группе, осуществляет разложение Н202, образующейся в процессе биологического окисления в организме. При этом выделяется кислород и вода. Биологическая роль энзима состоит в защите клеток от вредного влияния перекиси водорода. Все ткани и органы содержат каталазу, но особенно […]
Эозпнофильное легкое
Диагноз филяриатоза ставят на основании серологических проб или путем микроскопического обнаружения филярий. На ранних стадиях филяриатоза Банкрофта микрофилярии можно обнаружить в периферической крови, взятой у больного ночью. Позже, когда наступает блок лимфатических сосудов, они обычно уже не выявляются. При филяриозе Лоа-лоа, наоборот, на ранних стадиях калабарского отека микрофилярии обычно не обнаруживаются, а появляются в крови […]
Вероятность попадания большого количества воздуха в вены
Для поддержания высокой скорости внутривенного вливания или для промывания внутриартериального катетера может понадобиться введение жидкости под высоким (до 300 мм рт. ст., 40 кПа) давлением. В современной практике это можно осуществлять только путем наружного сдавливания пластикового пакета надувной манжеткой. При этом в системе отсутствует воздух и нет опасности воздушной эмболии. В экстренных ситуациях вне больницы […]