Ведущим синдромом является ранняя гепатоспленомегалия. Печень и особенно селезенка огромных размеров с твердыми, острыми краями. Наблюдается умеренное и генерализованное увеличение лимфатических узлов. В костях определяется диффузный остеопороз. Неврологический синдром характеризуется мышечной гипертонией и постепенным исчезновением двигательной активности. Постепенно наступает психическая деградация, достигающая полной идиотии. В двух третях случаев при офтальмоскопии определяется ярко-красное пятно, характерное для амавротической идиотии Тау — Sachs. Для детей, пораженных болезнью Niemann — Pick, характерен амавроз центрального типа. Часто определяется глаукома и мегалокорнеа. Слух постепенно ослабевает до полной глухоты. Развитие заболевания непрерывно прогрессирующее, оно заканчивается смертью через несколько лет. Кроме этой самой частой инфантильной формы болезни Niemann — Pick, наблюдаются ювенильные и даже поздно проявляющиеся варианты с более медленным прогрессированием и неполной клинической картиной, которые соответствуют более слабо выраженному энзимному дефициту. Заболевание проявляется в 5 формах — А, В, С, D и Е с различной тяжестью лечения, которые можно разграничить по клиническим и лабораторным критериям. При классической форме часто устанавливается умеренная анемия и лейкоцитоз, иногда наблюдаются вакуолизированные лимфоциты. Сывороточные липиды обычно находятся на верхней границе нормы. Сфингомиелин не повышен в сравнении с остальными сывороточными фосфолипидными фракциями. В отличие от болезни Gaucher, с которой чаще всего производится дифференциальная диагностика, кислая фосфата нормальна. Диагноз ставится путем гистоморфологических, гистохимических и химических исследований тканевых пунктатов. Патогномоничным для заболевания является установление сильно сниженной активности сфингомиелиназы в пунктатах печеночной и почечной ткани.
читать далее
Токсические поражения печени
Токсические поражения печени зависят от состояния организма. При питании высококачественными белками и углеводами и малыми количествами жиров некроз паренхимы печени наступает редко. Напротив, пища, богатая жирами и бедная белками, благоприятствует развитию токсического гепатита с массивным стеатозом и исходом в цирроз. Белки и углеводы предохраняют печень от жировой дегенерации, тогда как жиры способствуют развитию цирроза. Жиры […]
Катастрофы, вызванные деятельностью человека
Лечение проводится внутривенным введением больших доз гидрокортизона. (См. статью Т. К. W. Hampton в книге Планирование при массовых катастрофах под ред. J. W. Richardson.) Традиционно одним из наиболее подверженных катастрофам производств считается горная промышленность. Несмотря на большие усилия по увеличению безопасности горных работ, в шахтах все еще происходят катастрофы. Катастрофа во Фликсборо в июне 1974 […]
Современные знания структуры крупных бронхов
Результаты недавно проведенного сравнительного исследования этих компонентов в различных группах больных и здоровых людей показали, что увеличение размеров бронхиальных желез имеет возрастной характер и не является достоверным критерием хронического бронхита (Bedrossian е. а., 1977). В литературе мы не обнаружили стереометрических исследований покровного эпителия бронхов при хроническом воспалении легких. Нам представлялось, что количественные морфологические методы, основанные […]