Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
читать далее
Вероятность попадания большого количества воздуха в вены
Для поддержания высокой скорости внутривенного вливания или для промывания внутриартериального катетера может понадобиться введение жидкости под высоким (до 300 мм рт. ст., 40 кПа) давлением. В современной практике это можно осуществлять только путем наружного сдавливания пластикового пакета надувной манжеткой. При этом в системе отсутствует воздух и нет опасности воздушной эмболии. В экстренных ситуациях вне больницы […]
Известное рекапитуляционное значение
Известное рекапитуляционное значение может иметь мерцательный покров лишь в определенных частных случаях, например в желудке головастика (поскольку он обнаружен также в желудке взрослых ганоидов, см. М. Рогозина, 1928). Точно так же невозможно приписать рекапитуляционное значение сходству «студенистой соединительной ткани» хвоста головастиков и пупочного канатика зародышей Amniota с мезоглеей кишечнополостных и губок. Какие же черты зародышевого […]
Механизм устойчивой проводимости
Многие фотопроводящие материалы после освещения не сразу достигают исходного значения темновой проводимости. В некоторых фотопроводниках спад фотовозбужденной проводимости до равновесной темновой происходит очень быстро. В других, например в некоторых люминофорах, этот спад может быть очень медленным. Устойчивая проводимость существует только при наличии мелких ловушек. Поэтому фотопроводящие материалы должны содержать много таких ловушек. Электроны, освобождаемые при […]