Электрофоретические исследования говорят о существовании изоэнзимом, чья роль в проявлении дефекта неизвестна. Дефект гексокиназы возбуждает большой интерес из-за того факта, что реакция, катализируемая этим энзимом, находится в самом начале гликолитической цепи. На пока известных случаях установлено, что соответствия между снижением энзимной активности и выраженностью несфероцитарной гемолитической анемии нет. Допускается существование дополнительно «включающего» фактора. Клиническая картина, диагностика и лечение аналогичны другим эритроэнзимопатиям. Известен еще недостаток лактатдегидрогеназы и аденозинтрифос-фатазы. Эти наблюдения единичные, но они показывают, что и эти аномалии связаны с несфероцитарными гемолитическими анемиями, а во втором случае есть и спленомегалия. Дефицит АТФ-азы проявляется при снижении энзимной активности до 5-9 тЕ при норме выше 12 тЕ. Без сомнения, наибольшее значение имеют Г-6-ФД-дефект и ПК-дефект из-за своего более широкого распространения. Остальные эритроэнзимопатии чрезвычайно редки, но их существование неминуемо отразится на клиническом мышлении и даст объяснение некоторым единичным неясным случаям. Пока нет убедительных данных о реальном их распространении, так как до недавнего времени они не были известны и поэтому не изучались.
читать далее
Диагноз после патоморфологического исследования
Макроскопически: на разрезе все видимые изменения сосредоточены в верхней доле н язычковых сегментах. Бронхи здесь резко расширены, образуют множество неправильной формы полостей, окруженных четкой зоной склероза. Полости содержат крошковидный гной, стенки их трабекулярно-складчатые. Респираторная ткань сохранилась лишь под плеврой узкой прослойкой и больше в язычковых сегментах. Кое-где в респираторной ткани вокруг бронхов можно видеть мелкие […]
Повышение плазменной концентрации калия
Если возможно, калий назначают внутрь, но может понадобиться и внутривенное введение калия. Вводимое количество калия зависит от его концентрации в плазме и предполагаемых в ближайшие сутки потерь, которые оценивают по суточной экскреции калия с мочой. Обычно внутривенно вводят раствор хлорида калия в 500 мл 5% раствора глюкозы со скоростью не более 20 ммоль/ч. Не следует […]
Зависимость времени наступления специфической дифференциации
Такое соотношение имеет место, несмотря на то, что начало специфического функционирования большинства нейронов и особенно сетчатки приурочено к сравнительно поздним стадиям развития (к началу постнатального периода). Поперечнополосатые соматические мышцы, претерпевшие в филогенезе значительное прогрессивное усложнение, также начинают дифференцироваться в эмбриогенезе весьма рано. По всей вероятности, раннее (весьма «заблаговременное») наступление специфической дифференциации поперечнополосатых мышечных волокон и […]