Впервые Prankerd, а после него ряд авторов описали около десятка случаев энзимопатии 2,3-дифосфоглицератмутазы (2,3-ДФГлМ), клинически проявляющейся симптомами гемолитической анемии, преимущественно хронического несфероцитарного типа. Патогенетический механизм сводится к уменьшению количества продуктов ниже блока, чаще всего АТФ. Клиническая картина не отличается от описанных, за исключением открытой у некоторых больных гиперпигментации мочи из-за наличия в ней мезобилифусцина. Диагноз ставится на основании прямого определения энзимной активности, а также увеличения ряда субстанций выше блока и снижения таковых ниже блока. Дефект передается аутосомно-рецессивно и клинически проявляется только у гомозиготных носителей. До настоящего времени неизвестны случаи клинического проявления дефекта. Он характеризуется увеличением АТФ в эритроцитах и полным отсутствием энзима. Передается аутосомно-доминантно. В 1965 г. Lohr и соавт. и в 1967 Valentine сообщили о случаях гексокиназного дефекта эритроцитов, характеризующихся гемолитическим синдромом, выраженным ретикулоцитозом и высокой активностью гексокиназы (хХ) в ретикулоцитах во время криза. Это может и «завуалировать» энзимную недостаточность эритроцитов. Данные говорят в пользу аутосомно-рецессивного наследования дефекта, но неизвестно, идет ли речь о нарушении структурного гена или о нарушении синтеза.
читать далее
Эмбриологический принцип
В последнее время с помощью электронной микроскопии уточнена характеристика изменений, происходящих при дедифференциации клеток при их подготовке к митозу. Кроме усиления ба-зофилии цитоплазмы, увеличения размера ядрышка и, нередко, исчезновения специальных органоидов и включений, отмечено изменение контуров ядра, возникновение на его поверхности выростов и вдавлений, увеличивающих поверхность соприкосновения ядра с цитоплазмой. В цитоплазме появляются во множестве […]
Онтогенез, или индивидуальное развитие
На долю морфологии, которая в наше время все теснее контактирует с физиологией, биохимией и генетикой, приходится изучение становления структур, т. е. органов и их систем, тканей, клеток, субцеллюлярных структур, с учетом изменения их химизма, функционального значения и наследственной обусловленности. Единый процесс индивидуального развития целостного организма, взятый с его морфологической стороны (морфогенез в широком смысле слова), […]
Обызвествление остеоидных балок
Обызвествление остеоидных балок отмечается с 5-6-го дня, т. е. одновременно с их образованием и еще до того, как они сливаются в сплошные губчатые структуры. Первоначально возникает мягкая, неполноценная с точки зрения опорной функции, беспорядочно-волокнистая, или грубопучковая костная ткань, которая лишь в ходе перестройки мозоли замещается зрелой пластинчатой костью. В области периоста костные балки располагаются в […]