Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и молекулярные варианты неизвестны. Клинический и гематологический синдромы неспецифичны: несфероцитарная гемолитическая анемия, макроциты, таргентные клетки, отдельные сфероциты. Заболевание начинается в первые дни жизни, но не в виде желтухи новорожденного. Наблюдаются гемолитические эпизоды ретикулоцитоза, превышающего 300% и единичные эритробласты на периферии. Диагноз ставится на основании клинической картины и прямого определения энзимной активности, которая составляет около 7% от нормы (для известных до сих пор случаев). Лечение аналогично описанному выше. Есть данные, что состояние улучшается после приема глюкозы.
читать далее
Снижение устойчивости
Определялась также картина усиленной лакунарной резорбции, замещение старой кости новообразованной, которая бедна солями извести [Мартин (Martin), Мюллер, М. И. Ситенко, Н. С. Маркелов, В. П. Грацианский, М. Н. Шапиро и Б. Н. Цьпгкин). Согласно исследованиям Геншена (Henschen) с сотрудниками, образование этих щелей происходит в результате усталости костных структур, подобно усталости металла и других неорганических веществ, […]
Состояние ядра
Принцип выпадения промежуточных функций также установлен А. Н. Северцовым при изучении эволюции конечностей и некоторых костей черепа у позвоночных. Однако, несомненно, этот принцип имеет широкое распространение и в эволюционных изменениях других органов, а также клеток и тканей Metazoa. Вероятно, именно в свете этого принципа следует рассматривать выпадение аргиро-фильной преколлагенной стадии в формировании коллагеновых волокон при […]
Остеоидная субстанция
В длинных трубчатых костях и в ребрах, являющихся наиболее удобными объектами изучения рахита, остеоидные структуры образуются и в кортикальном слое. Остеоид откладывается в виде более или менее широких каемок на предсуществующие балочки спонгиозы, стенки гаверсовых каналов, эндостальную и периостальную поверхности компактного слоя. В костномозговых пространствах, помимо аппозиции костного вещества на старые структуры, остеоидные балочки образуются […]