У больных с острым приступом активность ДАЛК-С в печени увеличена, это связано с индукцией энзима под влиянием тех же факторов, что и при других наследственных печеночных порфириях. Данные об активности копропорфириноген-оксидазы в печени при coproporphyria hereditaria показывают, что даже 30-кратное увеличение скорости синтеза гема может быть реализовано при соответствующем насыщении субстратом энзима (копропорфири-ноген III). Практически этого никогда не происходит, так как активность уропорфириноген-1-синтетазы в печени настолько низка (0,018+0,003 нмоль порфирина, образуемого за 1 ч/мг белка), что скорость образования уропорфириногена эффективно компенсирует дефект копропорфириноген-оксидазы путем накопления субстрата. Отсюда следует вывод, что уропорфириноген-1-синтетаза в печени является лимитирующим энзимом в развитии острых приступов порфирий coproporphyria hereditaria. Так как его активность нормальна (в отличие от пониженной при острой интермиттирую-щей порфирий), условия развития острых приступов при coproporphyria hereditaria намного труднее осуществимы и приступы очень редки. Заболевание описано в 1955 г. Berger и Goldberg, но до того были известны подобные случаи. Существуют описания значительного числа больных. В нашей лаборатории при обследовании семьи больной с coproporphyria hereditaria с острым приступом после инфекции и употребления медикаментов установлено два бессимптомных случая.
читать далее
Постоянная ингаляция кислорода
Если решено провести лечение стероидами, то за 24 ч следует ввести большую дозу гидрокортизона, порядка 50 мг/кг (по 400 мг внутривенно через 3 ч для взрослого человека со средней массой тела). На следующие сутки дозу стероидов быстро снижают. Циркуляторная недостаточность у большинства больных бывает вызвана снижением сердечного выброса, тонус периферических артериол при этом нормальный или […]
Древние предки
Правда, в развитии кишечного эпителия амфибий эта особенность кишечного эпителия примитивных предков не рекапитулируется; но это, вероятно, связано с тем, что у современных амфибий выработался усложненный тип метаморфоза с «установкой» (П. П. Иванов) развития на личинку и ускоренной дифференцировкой тканей, при которой часть стадий гистогенеза, по-видимому, выпадает. Не исключено, что вторым этапом эволюции кишечного эпителия […]
Цистатионурия
Первый случай описан в 1959 г., а в настоящее время есть еще несколько сообщений. Цистатионурия диагностирована у больных с самой различной клинической картиной, сопровождаемой иногда и умственной отсталостью. В большинстве случаев, однако, отсутствует поражение мозга и поэтому принято считать, что это доброкачественная врожденная обменная аномалия. Самым важным биохимическим проявлением служит гиперцистатионурия. Эта аминокислота, которая не […]