Патологическая анатомия. Самым ярким морфологическим признаком является накопление клеток Gaucher во всех органах, богатых РЭС. Это большие клетки (20-80 мк) с эксцентрическим расположением ядра и сетчатой протоплазмой с большими вакуолизированными включениями. Последние слабо суданофильны, PAS-положительны и метахроматичны при окрашивании кислым крезилвиолетом. При электронной микроскопии наблюдаются ограниченные собственной мембраной включения в цитоплазме, которые содержат цилиндрические образования, соответствующие накопленному цереброзиду. Клиническая картина. Болезнь проявляется в детстве, между 5и 8 годами. Ведущими синдромами являются спленогепатомегалия, синдром костных повреждений и необязательные кожные, нервные и глазные нарушения. Селезенка огромна, тверда, с сохраненной формой и острым краем. Печень умеренно увеличена, без признаков желтухи и портальной гипертензии. Костные повреждения необязательны. Они проявляются в виде болей, деформаций, патологических переломов, диффузной декальцификации с явлениями спонгиоза и истончения кортикального слоя, остеокистозных и остеосклеротических изменений. Самым характерным для болезни Gaucher является веретенообразная деформация дистального края бедренной кости и сплющение тел поясничных позвонков. Непостоянны симптомы утолщения и пигментации конъюнктивы, желтоватая или коричневатая пигментация кожи и слизистых оболочек. Неврологический синдром также непостоянен и необязателен. Он выражается в прогрессирующих повреждениях truncus cerebral is и продолговатого мозга с явлениями опистотонуса, страбизма, дисфагии, дыхательных нарушении. Дети отстают в умственном развитии. Появляются мышечная Ригидность, нарушения координации движений, судороги.
читать далее
Зародышевый щиток
Далее зародышевый щиток в ходе гаструляции расслаивается, и бластоциста переходит в стадию гаструлы. Таким образом, бластоциста не есть стадия развития, а лишь специфическая для млекопитающих форма строения зародыша; бластоциста последовательно проходит стадии морулы (зародышевый узелок), дискобластулы (нерасслоившийся зародышевый щиток) и гаструлы (образование зародышевых листков). Поэтому в равной мере неправильны утверждения, что у человека нет стадии […]
Диагноз и дифференциальный диагноз
В ранних случаях гематогенное высыпание сопровождают воспалительные изменения плевры, нередко экссудативные серозные плевриты, иногда слабо выраженные, так называемые рудиментарные. Рецидивирующие диффузные бронхиты с сухими свистящими хрипами разного калибра, нередко трактуемые как простудные катары, иногда сопровождают такие формы. В ряде случаев наблюдается образование каверн. Вид этих каверн на рентгенограмме очень характерен: это участок просветления, почти лишенный […]
Применение новобиоцинового теста
Применение новобиоцинового теста делает положительными пробы на глюкуронизирующую функцию печени и повышает общий билирубин за счет непрямой фракции до 2 мг% и более или вдвое по отношению к исходному уровню (положительный тест). Напротив, шестидневный прием люминала в дозах от 0,2 до 0,3 ежедневно приводит к значительному падению общего билирубина (положительный люминаловый тест). Эти тесты могут […]