В некоторых случаях пренатальная диагностика может быть полезна для соответствующего лечения плода внутриутробно. Материал для исследования получают или непосредственно от плода (кровь, кожа), или, чаще, из амниотической жидкости путем амниоцентеза. Производство амниоцентеза возможно после IV месяца беременности, когда в составе амниотической жидкости начинают преобладать продукты жизнедеятельности плода. В амниотической жидкости непосредственно исследуют большое число метаболитов и около 40 энзимов, но в ряде случаев эти исследования производят в культуре выделенных амниотических клеток. При цитологическом исследовании в первую очередь определяют пол плода, что имеет значение для диагностики сцепленных с полом наследственных заболеваний. После этого определяется кариотип и распознаются возможные хромосомные аномалии. Непосредственное исследование крови или кожи дает самые надежные результаты, но это возможно только в последние недели беременности. С помощью комбинированного биохимического и цитологического исследования при пренатальной диагностике в настоящее время можно распознавать около 20 врожденных энзимопатий (болезнь Тау-Sachsa, болезнь Gaucher, галактоземия и др.). Несмотря на большие технические: трудности пренатальной диагностики, перспективы ее развития многообещающие.
читать далее
Свойства электростатических изображений
Хорошо известно, что скрытое электростатическое изображение в ксерографии образуется на поверхности фотопроводящего изолятора. Сначала фотопроводящий слой электризуется в темноте, приобретая однородный поверхностный заряд. После проецирования оптического изображения на поверхности слоя создается распределение зарядов. Пользуясь терминологией черно-белой фотографии, можно сказать, что самые черные области оригинала будут представлены участками с максимальной плотностью заряда, а самые белые — […]
Субклеточное расположение энзимов
Энзимы расположены в различных клеточных органеллах соответственно их функции в обмене веществ. Большинство энзимов широко распространено в клетке и их активность устанавливается одновременно в нескольких органеллах. Важное клиническое значение имеют те энзимы, которые находятся только в одной клеточной органелле, характеризуя только ее функцию. Дезоксирибонуклеаза расположена почти целиком в ядре. Установлена и слабая активность в ядре […]
Изучение липолитической активности
Оказывается, что при атеросклерозе активность ЛПЛ, кислой и щелочной липазы в артериальной стенке сильно снижена. Установлено, что некоторые мукополисахариды подавляют липолитическую активность сосудистой стенки в экспериментальных условиях. В связи с этим предполагают, что увеличенное количество мукополисахаридов в сосудистой стенке облегчает отложение липидов посредством своего ингибирующего действия на липолитическую активность. В подавлении липолитической активности, возможно, имеет […]