Передается аутосомно доминантно и особенно часто встречается среди белого населения Южной Африки, вследствие чего называется южноафриканской порфирией. С клинической и биохимической точки зрения она сочетает в себе изменения при острой интермиттирующей порфирий с изменениями при porphyria cutanea tarda. Молекулярный механизм заболевания выяснен не полностью, но, как и при других печеночных порфириях, основное значение имеет увеличенная активность ДАЛК-С в печени. До сих пор не доказано существования другого энзимного дефекта, объясняющего типичную клиническую и биохимическую картину — сниженную активность феррогелатазы. Развитие острого приступа происходит под воздействием тех же факторов, что и при ОИП, и проявляется поражением нервной системы и сильно увеличенным выделением ДАЛК и порфобилиногена с мочой. Во время ремиссии выделение порфиринов и их предшественников с мочой нормально или слегка увеличено. Типичной лабораторной находкой при заболевании является очень сильно увеличенное выделение уро-, копро — и протопорфирина с испражнениями. Выраженная фотосенсибилизация с кожными изменениями на открытых частях тела связана именно с увеличением уро — и протопорфирина. Детальные исследования выделения так называемого порфирина X с мочой и с испражнениями, представляющего собой водорастворимый пептидно-порфириновый комплекс и содержащий 2- и 4-карбоксильные порфирины, показали, что он определяется и при других порфириях и не специфичен для porphyriu variegata. Механизм развития фотосенсибилизации и кожных изменений при porphyria variegata и других порфириях связан с наличием увеличенных количеств порфиринов в циркулирующей крови и тканях. Облучение порфиринов в присутствии кислорода вызывает образование свободных радикалов, которые повреждают лизосому путем пероксидации липидов. Разрушенные лизосомы освобождают содержащиеся в них гидролитические энзимы, вызывающие кожные изменения.
читать далее
Морфологическое исследование каверны в удаленных участках легких
Микроскопически фиброзные прогрессирующие каверны характеризовались широким пиогенным слоем. Он состоял из некротических масс, пропитанных большим количеством сегментоядерных лейкоцитов. Грануляционный слой на том или ином протяжении подвергается некрозу. Нередко в казеозных массах имелась примесь эритроцитов. Фиброзная капсула была отечна, разволокнепа, инфильтрирована клетками, местами некротизировалась. В некоторых случаях фиброзная капсула разрушалась почти на всем протяжении. В легочной […]
Эпителиальные клетки ворсинок
Эпителиальные клетки ворсинок к концу эмбрионального периода развития приобретают дефинитивные высоту и форму, мало изменяющиеся в последующей постэмбриональной жизни. К 21-м суткам инкубации эпителий на верхушках ворсинок достигает 30 р высоты, и его каемчатые (главные) клетки приобретают свой окончательный типичный вид. Сильно утолщаются (до 2 ц.) клеточные каемки. Появляются все типичные, описанные Clara (1926) зоны […]
Клиническая картина и симптоматика заболевания
Тошнота, головная боль и умеренная неврологическая симптоматика могут быстро прогрессировать с появлением вторичного шока, гемоконцентрации, гипотензии и комы. Может развиться отек легких или выпот в плевральной полости и, если вовремя не предпринять решительных мер, может наступить смерть. Таким образом, постдекомпрессионный шок представляет собой одно из реальных неотложных состояний. Затяжное течение свойственно менее тяжелым неврологическим симптомам. […]