Клиническая картина. Заболевание проявляется в молодом возрасте — до или после пубертатного периода, а в легких случаях может долго оставаться нераспознанным. Основным симптомом является умеренная желтуха с периодическими ухудшениями, вызванными физическим напряжением, фебрильными заболеваниями, погрешностями в диете, психическим стрессом, голоданием. Иногда это является единственным симптомом (косметический дефект). Такие лица чувствуют себя здоровыми. В других случаях больные предъявляют невротические или диспепсические жалобы, которые могут быть не связаны с нарушением билирубинового транспорта. Более часты жалобы на тяжесть в правом подреберье. В некоторых случаях наблюдается умеренное увеличение печени. Спленомегалия отсутствует или умеренная. Лапароскопическая и сцин-тиграфическая картина печени нормальна. Желчный пузырь хорошо определяется при холецистографии. Лабораторные исследования. Печеночные функциональные пробы нормальны, несмотря на выраженную желтуху. Содержание сывороточного билирубина варьирует в различных случаях от верхней границы нормы (1,5 мг%) до 5-6 мг%, редко бывает 5-10 мг% (тяжелые формы со значительно сниженной активностью ГлТр). Гипербилирубинемия несвязанного типа. Связанный билирубин обыкновенно составляет 10-15% от общего, но чаще всего находится в границах нормы (до 0,4 мг%). Соответственно этому и в случаях с высоким общим билирубином билирубин в моче отсутствует. Выделение уробилиногеновых тел с мочой нормально или слегка повышено. Клиренс с бромсульфалеином замедлен в части случаев. Сильно нарушен захват меченного 1з11 йодипа-мина печени. Пробы на глюкуронизирующую функцию печени определение активности глюкуронилтрансферазы в пункцион-ном материале печени или пробы с нагрузкой ментолом, салицил-амидом, N-ацетил-пара-аминофенолом (НАПА) и др. нормальны и слегка нарушены.
читать далее
Синдром глюкагономы
Причиной диабетической комы, возникающей на почве недостатка инсулина, может быть пропуск инъекции или самовольное уменьшение его дозы, прием прежних доз инсулина, когда имеется необходимость повышения дозы, или скрытый, диагностированный диабет, который может (хотя далеко не во всех случаях) сразу проявиться комой. На каждую из этих трех категорий приходится по А всех случаев диабетической комы. Причины […]
Уровень глюкозы
При легких формах заболевания симптомы со стороны пищеварительной системы выражены слабее (гипотрофия, анорексия, диарея), но почти всегда бывает катаракта и гепатоспленомегалия. Нарушения печени и нервной системы в более легких случаях могут полностью отсутствовать. Среди лабораторно-клинических исследований следует обратить внимание на галактозурию, протеину-рию и гипераминоацидурию. Галактоза идентифицируется путем хроматографического анализа. Несколько нарушены функциональные печеночные пробы. Повышена […]
Мембранозно-гранулированные тельца
Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения […]