Наследственная непереносимость фруктозы, связанная с отсутствием энзима фруктозо-1,6-дифосфатазы, является выделенным в последнее время заболеванием этой группы. Его частота еще не определена. Передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. При этом энзимном дефекте фруктоза не может превратиться в глюкозу. Так как энзим активен в плане глюконеогенетического превращения аминокислот в глюкозу, то при его отсутствии блокирован и глюконеогенез и уровень сахара в крови поддерживается за счет гликогена. При продолжительном голодании исчерпываются резервы гликогена, наступает тяжелая гипогликемия с лактатным ацидозом. Прием фруктозы или сорбита провоцирует подобно голоданию тяжелую гипогликемию с лактатным ацидозом и ацетонурией. У грудных детей при повышенной температуре и отказе от пищи тоже легко могут быть исчерпаны запасы гликогена. В таком случае в течение нескольких часов может развиться опасный для жизни криз от ацидоза и гипогликемии. Клинические проявления начинаются после приема фруктозы, сахарозы или сорбита. Важными симптомами являются апатичность, мышечная гипотония, ожирение, припадки и бессознательные состояния. Характерно увеличение печени. Лабораторными исследованиями обнаруживаются гипогликемия, лактатный ацидоз, ацетонурия и аланинурия. ЭЭГ показывает патологические изменения. Энзимная активность определяется в биопсийном материале печени. В нелеченых случаях заболевание протекает с эпизодическими приступами ухудшения, что может завершиться смертью. Лечение диетой без фруктозы дает очень хорошие результаты.
читать далее
Появление первых специальных попыток
Явления гистогенетических рекапитуляции весьма многообразны и разнородны. Можно различать несколько типов гистогенетических рекапитуляции, в основе которых лежат неодинаковые механизмы (А. Г. Кнорре, 19476). Первый тип гистогенетических рекапитуляции — повторение органом (в онтогенезе) тканевого состава соответствующего органа предков. Такова, например, рекапитуляция осевым скелетом высших позвоночных сначала осевого скелета бесчерепных (ткань хорды), затем низших рыб (хрящевые позвонки). […]
Дефицит триозофосфатизомеразы
Дефект впервые был открыт A. Schneider и соавт.. Его патогенез до сих пор мало изучен, но, согласно теоретическим данным дефект должен приводить к 50% снижению гликолиза и к накоплению дигидроксиацетонфосфата. Это приводит к нарушению восстановления АТФ и НАД-Н2, что вызывает описанные нарушения «ионного насоса». При этом дефекте существуют определенные компенсаторные возможности пентозо-фосфатного шунта. Изоэнзимы и […]
Степень изменений
Степень изменений в активности калликреина и ингибитора калликреина, как и уровня прекалликреина и брадикининогена, коррелирует с тяжестью инфаркта. Изменения сильнее всего выражены у больных с резким болевым синдромом и шоком. Дальнейшие исследования в этом направлении определят диагностическую и прогностическую ценность изменений в кининовой системе при инфаркте миокарда. У больных с инфарктом миокарда изучается и протеолитическая […]