Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, связано с резко сниженной активностью фруктозо-1-фосфатальдолазы. Распространенность составляет 1 : 20 000. Существенным в патогенезе является отсутствие или недостаточная активность фруктозо-1-фосфатальдолазы. В этом случае ассимиляция фруктозы задерживается до фруктозо-1-фосфата, который чрезмерно накапливается в тканях и оказывает на них токсическое действие. Клинические проявления напоминают таковые при галактоземии, но обычно возникают, когда грудной ребенок начинает получать фруктозу в виде плодов и овощей или при употреблении обыкновенного сахара. Ребенок с неудовольствием принимает содержащие фруктозу продукты, появляется рвота, постепенно развиваются гипотрофия, гепатоспленомегалия, желтуха и асцит. Дача больших количеств фруктозы может привести к острым гипогликемическим состояниям, сопровождающимся потливостью и судорогами. В других случаях могут наблюдаться тремор, судороги и кома. Анамнестические данные имеют решающее значение для диагностики. С введением в рацион плодоовощных продуктов начинаются отказ от пищи и первые проявления селективного отвращения к этим продуктам и ко всему сладкому. Зубы этих детей находятся в отличном состоянии и обычно не бывает кариеса. Лабораторные исследования показывают наличие фруктозурии, фруктоземии, гипогликемии, гипофосфатемии и биохимические признаки поражения печени различной степени. При нагрузке фруктозой (0,2-0,5 г на 1 кг внутривенно) наблюдается падение глюкозы, фосфатов и стандартных бикарбонатов в крови. Определение энзимной активности осуществляется путем биопсии печени и слизистой оболочки тонкого кишечника, а также почек. При прогрессировании заболевания в редких случаях наступает смерть в грудном возрасте. Смерть наступает или при остром развитии гипогликемии, или при тяжелой гипотрофии и циррозе. При своевременном лечении однако проявления заболевания претерпевают обратное развитие. Лечение диетой без фруктозы дает отличные результаты, но при условии раннего распознавания заболевания.
читать далее
Температурный фактор
Химические факторы составляют наиболее многочисленную группу. По отношению к человеку они могут быть в свою очередь подразделены на: а) случайные бытовые отравления и алкоголизм; б) хронические производственные отравления и в) отравление лекарственными веществами. Кроме снискавшего себе печальную известность талидомида, или контергана (снотворное, вызывающее у беременных женщин нарушение развития плода), к последней подгруппе, по исследованиям лаборатории […]
Эпителий мочевого пузыря
А. С. Лежава подчеркивает также недоказанность того, что отношения между эпителиями при экстро-пиях мочевого пузыря установились в эмбриональном периоде развития. Скорее наоборот, пишет он, хроническое воспаление, на фоне которого могли переместиться смежные покровы, нужно думать, возникло постнатально, главным образом в результате соприкосновения слизистой оболочки мочевого пузыря с необычной для нее средой и микроорганизмами. Тем самым, […]
Классификации хронических неспецифических воспалений легких
Многочисленные патологоанатомические исследования хронических неспецифических пневмоний показали, что, несмотря на полиморфный характер этой болезни, можно выделить две основные ее формы: хронический катаральный или катарально-гнойный диффузный двусторонний бронхит, не сопровождающийся абсцедированием, изъязвлением, грубыми нерифокальными процессами, и хроническое нагноение доли, сегмента, одного легкого с преобладанием деструктивных бропхоэктазов, бронхоэктатических каверн или кист легкого (Есипова, 1973). Первая форма характеризуется […]