Аномалии в цитоплазме лейкоцитов, описанные Adler и другими авторами, имеют ограниченное значение для диагностики. Большее значение имеют клетки, описанные Gasser и Buhat, обнаруживаемые в периферической крови. Считается, что эти грануляционные аномалии в клетках крови обусловлены накоплением мукополисахаридов. В моче определяется повышенное содержание кислых мукополисахаридов (гепарин-сульфат и хондроитин-сульфат В). При форме I-S, самой частой из мукополисахаридозов (болезнь Scheie), существует дефект энзима a-L-индуронидады. В сравнении с классической формой Hurler она отмечается длительным течением, нормальным или с легким отставанием роста, обильным оволосением, некоторым ограничением подвижности суставов и периферическим помутнением роговицы. Умственное развитие страдает незначительно. Часто устанавливаются недостаточность аортального клапана, гирсутизм и пигментный ретинит. В моче количество хондроитин-сульфата В (дерматан-сульфата) увеличено. Представляет собой форму мукополисахаридоза с рецессивным наследованием, но связанную с Х-хромосомой (встречается только у мальчиков). Понижена активность L-идуронат-сульфатазы, расщепляющей специфическую связь между сульфатным радикалом и вторым углеродным атомом идуроновой кислоты. В результате обменного блока в клетках накапливаются продукты неполного распада гепаран — и дерматан-сульфата, которые выделяются с мочой. В клиническом течении характерна легкая выраженность проявлений, описанных для I типа мукополисахаридоза. Течение заболевания более благоприятное (больные могут доживать до 30-летнего возраста). Помутнение роговицы, которое до недавнего времени считалось дифференциально-диагностическим признаком может отсутствовать. Наблюдаются спазм и отек папиллы глаза. Биохимическая идентификация трудно осуществима (используется субстрат, меченный изотопом). Лечение симптоматическое.
читать далее
Катастрофы, вызванные деятельностью человека
Лечение проводится внутривенным введением больших доз гидрокортизона. (См. статью Т. К. W. Hampton в книге Планирование при массовых катастрофах под ред. J. W. Richardson.) Традиционно одним из наиболее подверженных катастрофам производств считается горная промышленность. Несмотря на большие усилия по увеличению безопасности горных работ, в шахтах все еще происходят катастрофы. Катастрофа во Фликсборо в июне 1974 […]
Осложнение кровохарканья
Естественно, что, оценивая функциональные нарушения при легочной патологии, мы говорим о легких и сердце как о единой функциональной системе. В случаях с хроническим фиброзно кавернозным туберкулезом и при циррозах легких нарушается асиирационная функция легких, т. е. внешнее дыхание, с которого начинается снабжение кислородом. При этом отмечается редукция дыхательной паренхимы легких, связанная с деформирующими разрастаниями соединительной […]
Осложнения после спленэктомии
Иногда этот диагноз можно подтвердить, выслушав шум трения плевры над областью селезенки. В случае инфаркта селезенки назначают постельный режим и адекватную аналгезию. Может возникнуть разрыв увеличенной селезенки. Разрыв селезенки может развиваться остро, с кровотечением в свободную брюшную полость или подостро, с образованием околоселезеночной гематомы. В последнем случае наблюдается внезапное увеличение размеров селезенки, болезненность ее при […]