Это заболевание было описано только в 1963 г. Генетически передается аутосомно-рецессивно. Основное энзимное нарушение заключается в отсутствии энзима сульфамидазы. Патологоанатомические изменения напоминают таковые при болезни Hurler. Клинически заболевание характеризуется отставанием в умственном развитии и невыраженными дисморфическими аномалиями. Вначале ребенок развивается нормально, но затем быстро бросается в глаза отставание в психомоторном развитии и постепенное развитие тяжелой умственной деградации. Дисморфические изменения черепа и лица напоминают таковые при болезни Hurler, но не так выражены. Голова относительно большая. Вначале рост нормальный и даже может быть ускоренным. Ограничение подвижности в суставах почти отсутствует. Печень чаще всего увеличена, но селезенка нормальна. Постепенно развивается глухота. В роговице помутнения не обнаруживаются. Рентгенологически выявляются массивность длинных костей, характерные деформации таза, позвоночника и черепа. Развитие заболевания быстро приводит к тяжелой умственной деградации и смерти в молодом возрасте. Лабораторно определяется усиленное выделение с мочой кислых мукополисахаридов, главным образом гепаран-сульфата (гепаритин-сульфата).
читать далее
Повышенная трансаминазная активность
По данным Goldberg и Winfield, однако, нормальные величины КФК и ГБДГ активности в крови обнаруживаются не более чем у 95% здоровых людей; около 2,5% людей имеют величины этих ферментов выше верхней границы нормы. В более чем 2700 случаях инфаркта миокарда исследована активность КФК, ГБДГ и ГОТ. В сравнении с другими исследованными энзимами КФК-активность была повышена […]
Сухой плеврит
В подавляющем большинстве случаев экссудативный серозный плеврит сопутствует туберкулезу легких. Однако нередко он возникает, когда даже рентгенологически еще не удается установить поражение легких. В детстве и подростковом возрасте плевриты связаны с первичным туберкулезом и возникают в некоторых случаях в связи с туберкулезным поражением лимфатических узлов корня легких. С клинической точки зрения их нужно расценивать как […]
Получение изображений на основе использования устойчивой проводимости
В патенте Эберта описан фоточувствительный слой для получения более или менее длительно сохраняющегося проводящего изображения. Этот процесс он назвал электростатической хемографией, так как в нем участвуют не фотоэлектрические, а скорее фотохимические процессы. Эберт использовал пленки ; из йодоформа в смоляном связующем, нанесенные на проводящую подложку. Засветка увеличивает проводимость пленки по сравнению с первоначальным состоянием. Проводимость, […]