Фенилпировиноградная олигофрения открыта в 1934 г. Foiling. Решительные изменения в терапевтических возможностях наступили лишь в 1954 г. после использования диеты, обедненной фенил-аланином (ФА). Важность раннего применения такого лечебного режима на фоне тяжелого течения этого заболевания потребовала активного поиска методов диагностики ФКУ у новорожденных. До 1960 г. в литературе описано около 500 случаев заболевания, но в последнее время к ним прибавляются ежегодно сотни новых. Патобиохимия. Основным биохимическим симптомом при этом заболевании является гиперфенилаланинемия, вызванная первичным энзимным блоком в обмене ФА, который направляет его по другим путям, в норме неактивным. Кроме того, это ингибирование приводит ко вторичным блокам. Уровень ФА в плазме нарастает до 20 мг% и далее уже к концу первой недели жизни. Гиперфенилаланинемия продолжает увеличиваться и стабилизируется на 40 мг%. В спинномозговой жидкости ФА увеличен. Выделение его с мочой также усиленно, и это особенно относится к продуктам его трансаминиро-вания: фенилпировиноградной кислоте, фенилуксусной кислоте (ей обязана своим запахом моча), фенилмолочной кислоте, фенилглюта-мину. Особенно важна оксифенилуксусная кислота, так как она выделяется в больших количествах — от 100 до 400 мг/сут, тогда как ее нормальное выделение составляет всего несколько миллиграммов в сутки. Кроме того, она начинает усиленно выделяться с мочой, когда концентрация ФА в плазме превышает 9 мг%. Вторичные биохимические нарушения при ФКУ связаны с обменом тирозина, триптофана, глютаминовой кислоты и ряда других аминокислот. В мозге накапливаются анормальные количества не только ФА, но и гомокарнозина, аспарагиновой кислоты и фосфоэтаноламина. Энзимная недостаточность. Отсутствие фенилаланингидроксилазной активности открыто при печеночной биопсии в 1953 г..
читать далее
Питающие кости
Важным моментом, способствующим возникновению остеомиелита, считается травма. По Лексеру, травма может облегчить фиксацию микроорганизмов в данном участке кости, если они циркулируют в крови. Она может способствовать вспышке дремлющей инфекции или привести к разрушению ранее возникшего инкапсулированного очага гнойного воспаления в кости с его распространением. Указывается, что, помимо непосредственного повреждения кости (гематома, очаги некроза костного мозга […]
Изменения в наименее пораженных участках легкого
При определении степени дыхательной недостаточности мы учитывали общие принципы в оценке степени недостаточности любой функциональной системы (Лихницкая, 1962), в частности системы дыхания (Дембо, 1957; Бокша, 1971). В зависимости от напряжения компенсаторных механизмов и эффективности их использования (несмотря на определенную вариабельность данных) выявлены три степени дыхательной недостаточности (ДН). При ДН у большинства больных существенных отклонений от […]
Сохранившиеся отдельные клетки первичного цитотрофобласта
Элементы цитотрофобласта размножаются митотически и, становясь все более многочисленными, вновь окружают полость бластоцисты правильным непрерывным слоем. Клетки цитотрофобласта принимают кубическую форму и выстраиваются наподобие однорядного эпителия («хориальный эпителий»). Начиная с 9-го или 10-го дня внутриутробного развития, размножение и разрастание цитотрофобласта становится настолько интенсивным, что он образует массивные почкообразные врастания в толщу плазмодиотрофобласта («хориального синцития»). Соотношение […]