Патогенез и патологическая анатомия. Хотя биохимические нарушения в обмене ФА при ФКУ хорошо изучены, их патологоанатомическое и клиническое значение неизвестно. Мозг уменьшен в объеме, обнаруживаются демиелини-зация и фиброз. Клиническая картина. Самым характерным синдромом при ФКУ является слабоумие различной степени. В первые месяцы жизни у больных грудных детей не определяется отклонений от нормы. В некоторых случаях бывают рвота с гипертоническим пилоростенозом, повышенная раздражительноть, экзема и судороги, но все это наблюдается на фоне хорошего общего соматического развития. Во внешнем виде больных чаще всего можно отметить светлую кожу, русые волосы и синий цвет глаз. У 2/3 больных при неврологическом исследовании обнаруживаются мышечная гипертония, повышенные сухожильные рефлексы, клонус стопы, выраженный тремор. Поведение больных изменено: они кажутся или добродушными и приветливыми, или нервными и вспыльчивыми. В нелеченых случаях бывает олигофрения различной степени, до идиотии. Генетические исследования. ФКУ наследуется аутосомно-рецессивно. Частота заболевания в Европе составляет 1:15 000, а частота гетерозиготных носителей среди населения — 1 : 50.
читать далее
Рентгенологическая картина
При тяжелом поражении новорожденного большинство или часть костей рентгенографически не определяются вследствие их малой минерализации. В других случаях тени видимых костей показывают, что они недоразвиты и еще слабо минерализованы, а некоторые из длинных трубчатых костей имеют инфракции, переломы или угловые искривления. В метафизарных краях этих костей могут определяться широкие зоны просветления, иногда пестрые, с нежными […]
Патологические (спонтанные) переломы
Особо следует остановиться на переломах шейки бедра у лиц преклонного возраста. В 90% случаев эти переломы наступают от незначительной травмы, например при падении с ушибом области большого вертела, или без травмы, например при движениях в кровати (А. В. Каплан, Т. К. Вичтомова и др.). Причиной перелома в подобных случаях считают резкое снижение прочности кости вследствие […]
Сердечно-сосудистая патология
Больные с наклонностью к тромботическим процессам в длительных полетах подвергаются риску из-за вынужденной неподвижности и сопутствующего ей венозного стаза. Им рекомендуют в полете почаще двигать ногами и прогуливаться по салону. Больные с анемией могут путешествовать в герметичном салоне, однако количество эритроцитов менее 2500х109/л, вероятно, является показанием к переливанию донорской крови. Гемотрансфузией следует повысить уровень гемоглобина […]