Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod в начале нашего столетия при его углубленных исследованиях алкаптонурии — первом заболевании врожденного отсутствия фермента. Биохимически это было доказано 50 лет спустя. В результате обменного блока накапливается субстрат или его производные и отсутствует продукт энзимной реакции и его производные. Повышенный уровень данной аминокислоты в тканях чаще приводит к повышению ее концентрации в сыворотке (плазме), а вследствие этого и в моче. Степень выделения данной аминокислоты с мочой зависит от трех факторов: уровня ее в плазме, степени гломерулярной фильтрации и канальцевой реабсорбции. До сих пор в литературе нет стройной и общепринятой классификации врожденных нарушений обмена аминокислот. Предложенная в 1973 г. классификация гипераминоацидурии представляет несомненный интерес. Врожденным нарушениям обмена аминокислот с патобиохимической и клинической точки зрения посвящен ряд более новых обзоров и монографий. Проблемы, связанные с лабораторной диагностикой и со скрининг-методами для раннего их обнаружения, а также соответствующим своевременным диетическим лечением явились предметом ряда публикаций.
читать далее
Общие принципы оказания помощи
Смертельные исходы редки. Раньше наиболее часто отравления были вызваны окисью углерода, однако с внедрением современной технологии и природного газа, добываемого в Северном море, использование окиси углерода уменьшилось, следовательно, уменьшилось и число отравлений. В 1977 г. среди 293 отравлений газом 63 были вызваны хлором, на втором месте окись углерода — 27 случаев. Остальные 10% составляют единичные […]
Инфицированная кровь
Действие цитрата нейтрализуется медленным внутривенным введением 10 мл 10% раствора глюконата кальция взрослым (детям соответственно меньше). При продолжительных массивных трансфузиях введение глюконата кальция повторяют после каждых двух ампул крови. Во время хранения крови калий покидает эритроциты и перемещается в плазму. В свежей крови плазма содержит 4-5 ммоль/л калия. К 10-му дню хранения содержание калия в […]
Развитие лейкоза
Это в 10 раз больше, чем средняя заболеваемость лейкозом среди Необлученной популяции. Авторы изучили также 400 больных с анкилозирующим спондилитом, не получавших лучевого лечения, и не обнаружили среди них повышенной частоты заболевания лейкозом. Таким образом, сделан об увеличении частотыя лейкозом в связи с облучением. Взрывы атомных бомб в Японии. Среди людей, перенесших бомбардировку Хиросимы и […]