Porphyria erythropoetica congenita (болезнь Gun the г). Основной биохимический дефект при этом, передающемся аутосомно-рецессив-ным путем, заболевании состоит в образовании огромных количеств порфиринов изомера I в эритробластах. В эритроцитах, моче и испражнениях обнаруживаются уропорфирин, 7-, 6- и 5-карбок-сильные порфирины и копропорфирин типа I. Для биосинтеза протопорфирина IX и гемопротеинов могут использоваться только изомеры типа III. У здорового человека соотношение между изомерами III и I составляет 10 000 : 1 среди всех образуемых порфиринов, а при болезни Гюнтера — 1:2. В нормальных условиях порфобилиноген превращается в уропорфирино-ген III под комбинированным действием уропорфириноген-1-син-тетазы (порфобилиногендезаминазы) и уропорфириноген-Ш-косинтетазы (уропорфириногенизомеразы). Если при инкубационной пробе эритроцитов сДАЛКкровь инкубировать при 60-65° С, уро-порфириноген-Ш-косинтетаза инактивируется и синтезируется только уропорфириноген-I. То же самое происходит при болезни Gunther, но причиной тому служит генетически обусловленное резкое снижение активности уропорфириноген-Ш-косинтетазы. Несмотря на это у больных не развивается анемия, так как биосинтез порфиринов чрезвычайно увеличен. Этот феномен интерпретируется различно. Watson считает, что при заболевании первичным является генетическое нарушение в регуляции обмена порфиринов, что вызывает гиперпродукцию предшественников порфиринов. При превращении их в уропорфириноген проявляется относительная неспособность уропорфириноген-Ш-косинтетазы отвечать на повышенные требования и образуются большие количества порфиринов I типа. Одновременно увеличивается и продукция изомеров III типа. Относительно основного генетического дефекта предполагается, что он связан с регуляторным геном, потому что, вероятно, одного нормального гена-регулятора достаточно v гетерозигот для осуществления репрессии. Heilmeyer, Glotten и Masuya и соавт. установили увеличение активности ДАЛК-С (200%), ДАЛК-D (160%), уропорфириноген-1-синтетазы (140%) и феррогелатазы (190%) в костном мозге и в периферической крови при болезни Gunther. Активность уропорфириноген-Ш-косинтетазы сильно снижена при инкубационной пробе с ДАЛК и эритроцитами. Исходя из этих данных и согласно теории Jacob и Мапо, Heilmeyer и Glotten предложили следующую схему для объяснения молекулярного механизма болезни Gunther.
читать далее
Механизм переноса заряда при электрическом разряде
Прохождение электрического тока через газы определяется следующими факторами: 1) давлением; 2) длиной разрядного промежутка; 3) напряженностью электрического поля; 4) энергией, приобретаемой свободными электронами; 5) вероятностью электронной ионизации в газе и 6) числом свободных электронов, имеющихся в начальный момент. (При очень малых разрядных промежутках и сильных полях благодаря автоэлектронной эмиссии могут появиться дополнительные электроны.) В тех […]
Энзимопатий обмена нуклеиновых кислот
Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека […]
Уникальный показатель опухолевого перерождения
Изложенные обобщенные данные показывают, что по существующим понятиям энзимная характеристика опухолей не есть их специфический признак и уникальный показатель опухолевого перерождения. Скорее всего, она является следствием некоторых основных признаков бластом, как, например, их непрерывный рост и относительная автономия. Именно в связи с этим оказалось, что можно найти некоторые особенности в энзимном профиле опухолей, которые, хотя […]