Порфирии, как генетически обусловленные заболевания, относятся к молекулярным заболеваниям. Несмотря на то что тонкие молекулярные механизмы некоторых порфирий все еще неизвестны, значительный прогресс в изучении их патогенеза не очерчивает их как молекулярные болезни в узком смысле слова по Pauling. Они не связаны с анормальной структурой физиологически важных молекул как гемоглобинозы. Основное значение при порфириях имеют нарушения биосинтеза энзимов, участвующих в цепи биосинтеза порфиринов. Отсутствие и недостаточность какого-либо энзима сопровождаются нарушениями его функции. Вследствие этого порфирии относятся к молекулярным болезням типа врожденных и приобретенных энзимопатий. Важной особенностью является то, что в их патогенезе играют роль по крайней мере два энзима. Основной энзимный дефект при отдельных нозологических единицах всегда сопровождается включением ДАЛК-С в патогенетический механизм. Если основной энзимный эффект выражается сниженной функцией соответствующего энзима, то ДАЛК-С в эритробластах при эритропоэтических и в гепатоцитах при печеночных порфириях сильно увеличивает свою активность для компенсаций недостаточности биологически важных гемопротеинов. Включение ДАЛК-С в патогенез порфирий происходит с помощью механизма индукции и характеризует их как заболевания с гиперфункцией энзима. Кроме этого, объяснения патогенеза порфирий, считающего дефект в некоторых энзимах цепи первичным и чрезмерную функцию ДАЛК-С вторичной, существует и другое представление. Согласно этому представлению первичной является генетическая лабильность регуляции биосинтеза порфиринов, выражающаяся в увеличенной активности ДАЛК-С с усиленной продукцией порфиринов и их предшественников. Тип нарушения обмена порфиринов обусловливается вторично некоторыми последующими энзимами цепи, активность которых начинает определять скорость биосинтеза из-за невозможности справиться с гиперпродукцией. Несмотря на отсутствие непреложных доказательств, ряд данных в последнее время свидетельствует в пользу первичной роли дефекта некоторых энзимов и вторичного вовлечения ДАЛК-С в патогенез порфирий.
читать далее
Разработка серийного оборудования за пределами США
Электрофотографический процесс был предложен в США, где на его основе были разработаны первые устройства нашедшие практическое применение. После первой публикации о ксерографии в 1948 г. и последовавшей за ней широкой рекламы к этой проблеме стал проявляться интерес и в других странах. Однако активно заниматься электрофотографией вне США начали только к концу 1950 г. Автору этой […]
О неограниченных возможностях метаплазии
От того, что такое представление у нас одно время третировалось как «морфологизм», оно не переставало отражать объективное положение вещей в природе. С другой стороны, имевшие у нас в прошлом хождение представления о «порождении» новых видов в форме «крупинок» в теле старого вида, о «новообразовании клеток из неклеточного живого вещества», о «новообразовании» хромосом из гомогенной ДНК […]
Серотонин и энзимы
О его активности судят преимущественно по количеству выделенной с мочой 1-4-мети-лимидазолуксусной кислоты. Последняя варьирует от 45 до 60% от всех метаболитов гистамина, выделенных с мочой. У больных бронхиальной астмой в стадии ремиссии, леченных и не леченных кортикостероидами, Helander и соавт, не находят изменений в количестве выделяемой с мочой метилимида-золуксусной кислоты и приходят к выводу, что […]