Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека заболевание с врожденно сниженной активностью одновременно двух энзимов, участвующих В одной и той же обменной цепи,- ортацинурия. При некоторых из этих заболеваний нарушен синтез (оротацинурия), а при дру-гИХ — распад пуринов (нарушения, затрагивающие пуриновый обмен). При одном из этих заболеваний (ксантинурия) существует аномалия обмена веществ, которая была бы невинной, если бы не сопровождалась явлениями нефролитиаза. При других двух заболеваниях отмечается тяжелая клиническая картина. Благодаря открытию энзимного дефекта при синдроме Lesh-Nyhan он отделен от классической подагры в самостоятельную группу, несмотря на свою гетерогенность. Врожденные энзимопатий обмена нуклеиновых кислот являются объектом ряда обзорных публикаций в литературе.
читать далее
Морфо-функциональные сопоставления
В каждой фазе компенсаторной перестройки степень напряжения аппарата внешнего дыхания и кровообращения не равнозначна, что отражается в показателях функционального исследования и морфологических данных. Так, при распространенных диссеминированных процессах чаще используются механизмы компенсации аппарата внешнего дыхания, при обширных деструктивных процессах со значительным поражением бронхов чаще включаются механизмы компенсации аппарата кровообращения. При ограниченных очаговых процессах компенсаторные усилия […]
Уплотнения легочной ткани
Все эти тени иногда стушевываются тенью плевральных наложений, хотя бывают случаи, когда в результате плеврита наблюдаются и тяжа, и кольцевидные тени (фиброзные наложения), вызывающие значительные затруднения при их толковании. Кроме этих изменений, мы уже упоминали о случаях, когда происходит потеря ткани. Чаще всего при этом речь идет об образовании полостей. На рентгенограмме видно более или […]
Отделы трубчатых костей
Степень остеопороза различна: от истончения и разрежения костных структур до полного исчезновения рисунка спонгиозы. Истончение кортикального слоя происходит со стороны костномозгового канала. Характерным признаком считается продольное расщепление кортикального слоя. Форма костей в одних случаях не изменяется, в других длинные кости деформируются; они могут искривляться, а при возникновении опухолевидных очагов и кист увеличиваются в диаметре. На […]