Основным является объединение нескольких структурных генов в один оперон, контролирующийся одним геном-оператором. Ген-оператор в свою очередь подчинен действию одного репрессора и одного индуктора посредством гена-регулятора. Метаболиты могут подавлять или включать активность репрессора. Если уро-или копропорфирин III типа является метаболитом, влияющим на репрессор, то нормальное образование III типа вызовет подавление гена-оператора. Когда вследствие дефекта уропорфириноген-Ш-косинтетазы образование порфиринов III типа падает, снижается и подавляющее действие репрессора и проявляется измененная активность структурного гена-оператора. Таким образом, увеличивается синтез энзимов, участвующих в биосинтезе порфиринов. Это действительно наблюдается при болезни Gunther, при которой активность ДАЛК-С, ДАЛК-D и уропорфириноген-I-синтетазы в эритробластах увеличена. Представление, что три энзима принадлежат одному общему оперону, дает возможность объяснить вполне удовлетворительно одной единственной причиной — дефектом уропорфириноген-Ш-косинтетазы — патобиохимию болезни Gunther. Значение нарушений обмена порфиринов для целостного патогенеза заболевания очень хорошо выражено на предложенной Stich схеме. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания доказано при подробном исследовании одной семьи, в которой найден копропорфирин III не только в эритроцитах больного, но и у обоих родителей и других членов семьи. Клиническая картина выражена у Детей, гомозиготных по патологическому гену, тогда как и оба родителя гетерозиготны. Гетерозиготные носители признака клинически полностью здоровы. Заболевание относится к самым редким формам порфирий. У нас ие описаны такие случаи.
читать далее
Определение активности аргиназы
При хроническом гепатите и циррозе печени активность орнитинкарбамилтрансферазы выражает чаще всего интенсивность поражения печеночной паренхимы. Однако большинство авторов считают, что хотя этот энзим органоспецифичен, диагностическая ценность трансаминаз и сорбитдегидрогеназы гораздо выше. Громашевская и др. определяли активность сорбитдегидрогеназы у больных хроническим гепатитом и циррозом печени. Они считают, что энзим может давать представление о степени поражения печеночной […]
Глютеновая энтеропатия
Заболевание известно с древних времен. Аретасус Капидохийский (I век н. э.) сделал первое непревзойденное клиническое описание. В прошлом веке (1888) Gee предложил название «целиакия» (Coeliac affection), описывая заболевание у детей старше грудного возраста. У них наблюдалась тяжелая диарея, не изменяющаяся при обычной диетотерапии, прогрессирующая гипотрофия и большой отвислый живот. Позже Herter (1908) и Heubner (1909) […]
Кишечный эпителий
Дифференциация кишечной энтодермы и гистогенез кишечного эпителия в эмбриональном развитии подробно изучены у круглоротых, рыб и амфибий (Н. Е. Васильева, 1946, 1947, 1950а, б, 1961), птиц (А. Г. Кнорре, 1940, 1947а, 1949а, б, 1951а), млекопитающих и человека (А. Г. Кнорре, 1949а; Н. Е. Васильева, 1967). Здесь будет положено в основу описание гистогенеза кишечного эпителия птиц, […]