Генерализованный ганглиозидоз. Болезнь Graig — Norman

Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных органах — селезенке, печени, костном мозге, легких, лимфатических узлах. С этим связано и умеренное увеличение селезенки. Дефицитным энзимом является ганглиозид GMP-галактозидаза. Из печени человека изолированы три изоэнзима. Пренатальное определение энзимного дефекта осуществляется посредством использования хромогенных или флюорогенных искусственных субстратов, производных GMj-галактозидов. Описана так называемая ювенильная форма генерализованного ганглиозида (болезнь Terry). В группу липидозов включаются и другие редкие генетические заболевания, такие, как фуколипидоз, связанный с врожденным дефицитом лизосомного энзима а-фукозидазы; врожденный дефицит ганглиозиднейраминидазы; врожденный дефицит церамидазы (Болезнь Farber) и др. Следует упомянуть и болезнь с накоплением холестероловых эфиров и подобную ей болезнь Wohlman, когда существует врожденный дефицит кислой лизосомной липазы. Болезнь Wohlman клинически напоминает болезнь Niemann-Pick и обыкновенно смешивается с ней. Заболевание проявляется в неонатальном периоде замедленным развитием пораженных детей, тяжелой гепатоспленомегалией, прогрессирующей атаксией и деменцией и наличием многочисленных кальцифика-тов в надпочечниках. В крови определяются вакуолизированные лимфоциты. В клетках РЭС накапливаются холестероловые эфиры, хо-лестанол и триглицериды. Заболевание заканчивается летальным исходом к 6-му месяцу жизни.