Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных органах — селезенке, печени, костном мозге, легких, лимфатических узлах. С этим связано и умеренное увеличение селезенки. Дефицитным энзимом является ганглиозид GMP-галактозидаза. Из печени человека изолированы три изоэнзима. Пренатальное определение энзимного дефекта осуществляется посредством использования хромогенных или флюорогенных искусственных субстратов, производных GMj-галактозидов. Описана так называемая ювенильная форма генерализованного ганглиозида (болезнь Terry). В группу липидозов включаются и другие редкие генетические заболевания, такие, как фуколипидоз, связанный с врожденным дефицитом лизосомного энзима а-фукозидазы; врожденный дефицит ганглиозиднейраминидазы; врожденный дефицит церамидазы (Болезнь Farber) и др. Следует упомянуть и болезнь с накоплением холестероловых эфиров и подобную ей болезнь Wohlman, когда существует врожденный дефицит кислой лизосомной липазы. Болезнь Wohlman клинически напоминает болезнь Niemann-Pick и обыкновенно смешивается с ней. Заболевание проявляется в неонатальном периоде замедленным развитием пораженных детей, тяжелой гепатоспленомегалией, прогрессирующей атаксией и деменцией и наличием многочисленных кальцифика-тов в надпочечниках. В крови определяются вакуолизированные лимфоциты. В клетках РЭС накапливаются холестероловые эфиры, хо-лестанол и триглицериды. Заболевание заканчивается летальным исходом к 6-му месяцу жизни.
читать далее
Рентгенограммы легких
В обычно пользуются следующими размерами двусторонней рентгеновской пленки (чувствительность 200 единиц) : для взрослых — 30 X 40, для детей — 24 X 30. Рентгенограммы легких делают при различном направлении лучей, соответственно специальным показаниям, выявляемым при рентгеноскопии. Так, могут быть сняты дорсовентральная, вентродорсальная рентгенограммы легких, рентгенограмма в первом и втором косом положении и чаще в […]
Особые виды инородных тел
Ушиб глазного яблока. Травма глаза любой степени тяжести может возникнуть при ударе круглым предметом, например кулаком, теннисным мячиком, или же при ударе о мебель. Острый инструмент может создавать непроникающие ранения глаза, и, наоборот, при ударе тупым предметом возможен разрыв глазного яблока. Таким образом, обстоятельства травмы не определяют характер повреждения. Для выяснения типа травмы необходим тщательный […]
Сердечно-сосудистая патология
Больные с наклонностью к тромботическим процессам в длительных полетах подвергаются риску из-за вынужденной неподвижности и сопутствующего ей венозного стаза. Им рекомендуют в полете почаще двигать ногами и прогуливаться по салону. Больные с анемией могут путешествовать в герметичном салоне, однако количество эритроцитов менее 2500х109/л, вероятно, является показанием к переливанию донорской крови. Гемотрансфузией следует повысить уровень гемоглобина […]