Описан Graig и Norman в 1959 г. Болезнь обозначается как болезнь Тау — Sachs с висцеральной локализацией, псевдоНиНег, или как нёйровисцеральный ганглиозидоз. Заболевание проявляется в первые годы жизни с преобладанием неврологической симптоматики. В мозговой ткани накапливаются нормально большие количества ганглиозида GMX, который является в норме главным мозговым ганглиозидом. Доказано, что ОМганглиозид накапливается и в висцеральных органах — селезенке, печени, костном мозге, легких, лимфатических узлах. С этим связано и умеренное увеличение селезенки. Дефицитным энзимом является ганглиозид GMP-галактозидаза. Из печени человека изолированы три изоэнзима. Пренатальное определение энзимного дефекта осуществляется посредством использования хромогенных или флюорогенных искусственных субстратов, производных GMj-галактозидов. Описана так называемая ювенильная форма генерализованного ганглиозида (болезнь Terry). В группу липидозов включаются и другие редкие генетические заболевания, такие, как фуколипидоз, связанный с врожденным дефицитом лизосомного энзима а-фукозидазы; врожденный дефицит ганглиозиднейраминидазы; врожденный дефицит церамидазы (Болезнь Farber) и др. Следует упомянуть и болезнь с накоплением холестероловых эфиров и подобную ей болезнь Wohlman, когда существует врожденный дефицит кислой лизосомной липазы. Болезнь Wohlman клинически напоминает болезнь Niemann-Pick и обыкновенно смешивается с ней. Заболевание проявляется в неонатальном периоде замедленным развитием пораженных детей, тяжелой гепатоспленомегалией, прогрессирующей атаксией и деменцией и наличием многочисленных кальцифика-тов в надпочечниках. В крови определяются вакуолизированные лимфоциты. В клетках РЭС накапливаются холестероловые эфиры, хо-лестанол и триглицериды. Заболевание заканчивается летальным исходом к 6-му месяцу жизни.
читать далее
Начальный период возникновения легочного очага
Выше было указано, что первичное заражение может происходить также через кишечник путем заглатывания зараженной пищи. Тогда первичный очаг возникает в самом кишечнике, и в процесс вовлекаются регионарные мезентериальные лимфатические узлы. Это особенно было подтверждено трагедией, происшедшей в Любеке (Германия), когда при проведении профилактической вакцинации 251 грудного ребенка вакцина оказалась загрязненной вирулентными микобактериямн туберкулеза человечьего типа. […]
Копировальный аппарат «Орифакс»
Копировальный аппарат «Орифакс» показан на фото 23. Хотя его можно использовать для получения копий типа «электрофакс», первоначально, по-видимому, он был задуман как прецизионная камера для изготовления офсетных печатных форм. Машина, по существу, управляется вручную. Оригинал помещают в копировальную раму, расположенную с лицевой стороны машины, а электрофотобумагу или офсетную пластину вставляют с задней стороны машины. Зарядкой, […]
Полное излечение
При возвращении к трудовой жизни больного важно оценить прочность достигнутых результатов, при этом умение дифференцировать характер остаточных изменений является для врача необходимым. Тщательный клинический и рентгенологический контроль, стойкое прекращение бацилловыделения, нормализация крови в условиях динамического наблюдения помогают решению вопроса. Мы пользуемся предложенной нами схемой остаточных изменений, включающей следующие основные группы: 1) полное излечение с полным […]