Лечение липидозов до недавнего времени считалось практически безнадежным и было паллиативным и симптоматическим. После раскрытия тонкого биохимического дефекта почти при всех липидозах открылись новые перспективы и надежды их в лечении. Одним из них является заместительная терапия, состоящая во введении очищенных энзимных препаратов. К сожалению, очистка энзимных препаратов дорога и трудна. Основное затруднение состоит в непродолжительности биологической жизни введенного энзимного белка, а также в непроницаемости гемато-энцефалического барьера. Следовательно, необходимо искать способы преодоления мозгового барьера либо путем воздействия на его проницаемость, либо путем изменения физико-химических качеств энзима или его непосредственным вливанием в спинномозговую жидкость. Заместительная энзимная терапия оказалась бы достаточно эффективной при тех липидозах, при которых ЦНС мало поражена, например, при ювенильной форме болезни Gaucher, при болезни Farber. При последнем заболевании, когда почечная недостаточность обусловливает плохой исход болезни, трансплантация почки оказалась хорошим методом лечения как последствий заболевания, так и его основной причины. Во многих случаях при введении отсутствующего энзима путем пересадки органа происходит обратное развитие симптомов заболевания. Достигнутые в последнее время результаты лечения этих заболеваний пока неудовлетворительны. Однако путь для новых научных изысканий открыт (введение энзима или возможная генетическая трансдукция с использованием вирусов, с помощью которых можно заменить дефектный или ввести отсутствующий цистрон).
читать далее
Гипернатриемия и синдром гиперосмолярности
Симптомы и признаки гипернатриемии выявить довольно трудно, так как обычно эти состояния наблюдаются у тяжелобольных, слабость и апатия у которых вызваны основным заболеванием и не могут служить признаками электролитных расстройств. Лечение. Если рассчитанная осмолярность плазмы составляет более 320 мосммоль/л, а содержание натрия не менее 150 ммоль/л, необходима внутривенная коррекция нарушений. Если причиной гипернатриемии является сахарный […]
Диагноз и дифференциальный диагноз
В ранних случаях гематогенное высыпание сопровождают воспалительные изменения плевры, нередко экссудативные серозные плевриты, иногда слабо выраженные, так называемые рудиментарные. Рецидивирующие диффузные бронхиты с сухими свистящими хрипами разного калибра, нередко трактуемые как простудные катары, иногда сопровождают такие формы. В ряде случаев наблюдается образование каверн. Вид этих каверн на рентгенограмме очень характерен: это участок просветления, почти лишенный […]
Влияние олова
Влияние олова на третий этап — образование уропорфириногена из порфобилиногена — является очень спорным. Большинство авторов находят нормальные величины порфобилиногена, но есть и сообщения о легком и умеренном повышении. Следует принять, что даже если олово оказывает известный эффект на этом этапе, он будет слабым несмотря на то, что уропорфириноген-1-синтетаза также содержит SH-группы в своей молекуле. […]